Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng 1 22, 2025
Mục Lục Bài Viết
Việc một gia đình có nhiều người mắc ung thư có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau, do cùng tiếp xúc yếu tố gây bệnh hoặc do di truyền. Theo thống kê, chỉ có khoảng 5-10% các trường hợp ung thư là do di truyền. Vậy, câu trả lời cho câu hỏi liệu ung thư có di truyền hay không là: Có.
Đột biến gen là một nguyên nhân quan trọng gây ra ung thư, và một trong những yếu tố dẫn đến đột biến gen là do di truyền. Đột biến gen di truyền xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng. Khi trứng được thụ tinh bởi tinh trùng, tế bào mới hình thành sẽ mang theo đột biến này và phân chia nhiều lần. Kết quả là, đột biến này có khả năng di truyền cho các thế hệ tiếp theo.
Mỗi người đều mang hai bản sao của mỗi gen – một từ bố và một từ mẹ, với xác suất truyền mỗi bản sao là 50%. Với gen trội gây ung thư, chỉ cần một bản sao bị đột biến là đã làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Ngược lại, với gen lặn, cần cả hai bản sao đều bị đột biến thì mới xuất hiện nguy cơ. Tùy thuộc vào loại ung thư cụ thể mà kiểu di truyền và thời điểm khởi phát bệnh sẽ khác nhau.
Bên cạnh đó, tình trạng di truyền của bệnh ung thư còn phụ thuộc vào loại ung thư, thời gian khởi phát bệnh cũng có sự khác nhau.
Các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 20 loại ung thư có thể di truyền trong gia đình, bao gồm ung thư buồng trứng, ung thư dạ dày, ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư đầu và cổ, u nguyên bào thần kinh đệm, ung thư phổi – màng phổi, ung thư nội mạc tử cung và bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.
Các đột biến gen có thể di truyền theo nhiều cách khác nhau. Mỗi người nhận hai bản sao của mỗi gen, một từ bố và một từ mẹ, và mỗi bản sao này có 50% khả năng được truyền cho thế hệ sau.
Đột biến gen trong bệnh ung thư được chia thành hai loại chính là gen trội và gen lặn. Với di truyền gen trội, chỉ cần một bản sao gen đột biến là đã có thể tăng nguy cơ phát triển ung thư, điển hình như các đột biến gen gây hội chứng Lynch làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng không polyp, hay đột biến gen APC gây bệnh đa polyp đại trực tràng gia đình. Ngược lại, đối với đột biến gen lặn như gen BRCA1/2, cần phải có cả hai bản sao đột biến mới gây bệnh, thể hiện qua các bệnh ung thư vú, buồng trứng ở nữ và ung thư tụy, tuyến tiền liệt ở nam.
Trong số hơn 20 loại bệnh ung thư có nguồn gốc từ các đột biến di truyền, một số loại có nguy cơ di truyền đặc biệt cao bao gồm ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày và ung thư vú. Những loại ung thư này thường xuất hiện theo dòng họ và có tính di truyền rõ rệt.
Theo thống kê, khoảng 5% bệnh nhân ung thư đại trực tràng có liên quan đến yếu tố di truyền gen, trong đó hai hội chứng phổ biến nhất là hội chứng Lynch và hội chứng đa polyp đại trực tràng gia đình. Đặc biệt với ung thư vú ở phụ nữ, tính di truyền thể hiện rất rõ ràng. Con gái của những người mẹ mắc ung thư vú có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 2-3 lần so với người bình thường, và nguy cơ này còn tăng cao hơn nữa nếu người mẹ mắc bệnh trước tuổi mãn kinh.
Ung thư là một nhóm các bệnh liên quan đến việc tăng sinh tế bào một cách mất kiểm soát và những tế bào đó có khả năng xâm lấn những mô khác bằng cách phát triển trực tiếp vào mô lân cận hoặc di chuyển đến những bộ phận khác trong cơ thể (di căn). Nguyên nhân chính là do các thay đổi trong gen – những đoạn DNA điều khiển quá trình tạo protein cần thiết cho hoạt động của cơ thể và cách các tế bào được giữ cân bằng.
Đột biến gen là sự thay đổi bất thường trong cấu trúc gen, có thể làm thay đổi cách thức gen hoạt động. Một đột biến có thể khiến gen ngừng hoạt động hoàn toàn, hoặc ngược lại, khiến gen hoạt động liên tục ngay cả khi không cần thiết. Cả hai trường hợp này đều có thể gây ra rối loạn bên trong tế bào. Các đột biến gen này có thể là do di truyền từ bố mẹ hoặc phát sinh trong quá trình sống của một người.
Đột biến gen di truyền là loại đột biến có sẵn trong tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng) ngay từ khi hình thành. Khi quá trình thụ tinh diễn ra, đột biến sẽ được sao chép vào tất cả các tế bào mới được tạo ra trong quá trình phân chia tế bào, có khả năng di truyền qua các thế hệ.
Đột biến thu được (hay còn gọi là đột biến soma) không phải do di truyền từ cha mẹ mà xuất hiện trong quá trình sống. Loại đột biến này không có trong tế bào sinh dục nên không thể truyền cho thế hệ sau. Đột biến thu được chiếm tỷ lệ cao hơn nhiều so với đột biến di truyền và là nguyên nhân chính gây ra đa số các ca ung thư.
Các hội chứng ung thư di truyền trong gia đình thường xuất phát từ những đột biến gen di truyền trong nhóm gen ức chế khối u. Những gen này đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự phát triển của tế bào thông qua hai cơ chế chính: làm chậm tốc độ phân chia tế bào và sửa chữa các lỗi trong DNA.
Mỗi người thường có hai bản sao của hầu hết các gen, được thừa hưởng từ cả cha và mẹ. Khi một người sinh ra đã mang một bản sao gen bất thường, các tế bào của họ bắt đầu có nguy cơ đột biến. Thông thường, điều này chưa gây ra vấn đề nghiêm trọng vì bản sao gen còn lại vẫn hoạt động bình thường. Tuy nhiên, nếu bản sao gen thứ hai cũng ngừng hoạt động (chẳng hạn do đột biến mắc phải), chức năng của gen có thể bị mất hoàn toàn. Đặc biệt nguy hiểm khi gen ngừng hoạt động là gen ức chế khối u, vì điều này có thể dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào và hình thành ung thư.
Người sinh ra đã mang đột biến di truyền trong một bản sao của gen ức chế khối u sẽ có nguy cơ mắc ung thư cao hơn những người không mang đột biến. Họ chỉ cần một đột biến bổ sung ở bản sao gen còn lại để làm mất hoàn toàn chức năng của gen. Khả năng xảy ra một đột biến đơn lẻ cao hơn nhiều so với việc phải xảy ra đột biến ở cả hai bản sao gen cùng lúc, làm tăng nguy cơ phát triển ung thư ở những người mang đột biến di truyền.
Khi một người trong gia đình mắc ung thư, các thành viên khác trong gia đình có thể có nguy cơ cao hơn mắc bệnh tương tự. Điều này là do sự hiện diện của các đột biến gen di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Dưới đây là 9 loại ung thư di truyền phổ biến hiện nay:
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.