Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng 5 8, 2025
Mục Lục Bài Viết
Hai hoạt động cơ bản trong quá trình sàng lọc trước sinh bao gồm xét nghiệm máu của người mẹ và siêu âm để khảo sát hình thái của thai nhi.
Sản phụ cần thực hiện siêu âm thai định kỳ vào tuần 18 và tuần 28 của thai kỳ (trong 3 tháng giữa). Đây là thời điểm quan trọng để phát hiện các bất thường về hình thái thai nhi. Nếu phát hiện dị tật nghiêm trọng cần đình chỉ thai, việc này phải được thực hiện muộn nhất vào tuần 28 của thai kỳ.
Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được siêu âm trong giai đoạn này, không chỉ những người có nguy cơ cao. Tùy vào loại dị tật thai, tình trạng sức khỏe sản phụ hoặc kết quả xét nghiệm Double test/Triple test, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm sàng lọc bổ sung phù hợp để đánh giá.
Đặc biệt những thai phụ sau đây rất cần được xét nghiệm:
Để tăng độ chính xác trong phát hiện bất thường, sản phụ nên kết hợp các xét nghiệm sàng lọc ở cả 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Cách tiếp cận tổng hợp này mang lại kết quả đáng tin cậy hơn so với việc chỉ thực hiện một vài xét nghiệm sàng lọc riêng lẻ.
Hầu hết các trường hợp thai nhi mắc Hội chứng Down có thể được phát hiện thông qua quá trình sàng lọc đa giai đoạn này. Việc phát hiện sớm giúp gia đình và bác sĩ có thời gian chuẩn bị cho các quyết định và can thiệp y tế phù hợp.
Khi kết quả sàng lọc cho thấy bất thường, các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu sẽ được chỉ định như siêu âm chi tiết, hút nước ối, sinh thiết gai rau để phân tích nhiễm sắc đồ. Những phương pháp này giúp xác định chính xác bản chất và mức độ nghiêm trọng của bất thường, từ đó đưa ra phương án xử trí phù hợp cho từng trường hợp cụ thể.
Các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến hiện nay bao gồm:
Chọc ối (Amniocentesis) là một thủ thuật y tế được thực hiện trong thai kỳ để lấy một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi để xét nghiệm. Phương pháp nhằm mục đích chẩn đoán các bất thường di truyền và nhiễm sắc thể: như Down, Edwards, Patau và các rối loạn di truyền khác như xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs gây phá hủy tế bào thần kinh, dị tật nứt đốt sống;…
Với công nghệ hiện đại, thủ thuật chọc ối được thực hiện tương đối đơn giản và an toàn. Thường được tiến hành từ tuần 15-20 của thai kỳ, đặc biệt với các trường hợp có nguy cơ cao như sản phụ trên 35 tuổi, kết quả xét nghiệm sàng lọc huyết thanh bất thường, hoặc thai nhi có dấu hiệu bất thường qua siêu âm.
Quy trình thực hiện
Bác sĩ sẽ siêu âm để xác định vị trí an toàn cho việc chọc ối. Sau đó, một kim mỏng, dài và rỗng được đưa xuyên qua thành bụng và tử cung của sản phụ để tiếp cận túi ối. Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, bác sĩ sẽ hút một lượng nhỏ nước ối để phân tích.
Mẫu nước ối chứa các tế bào của thai nhi và thông tin di truyền quan trọng sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm di truyền để phân tích nhiễm sắc thể và chẩn đoán dị tật thai. Ví dụ, nồng độ Alpha-fetoprotein trong nước ối là chỉ số quan trọng để phát hiện các khuyết tật hở ống thần kinh như nứt đốt sống.
Sản phụ mang song thai hoặc đa thai, mỗi túi ối cần được lấy mẫu riêng biệt để xét nghiệm cho từng thai nhi. Khả năng thực hiện thủ thuật phụ thuộc vào nhiều yếu tố như vị trí của thai nhi, vị trí nhau thai, lượng nước ối và tình trạng sức khỏe tổng thể của sản phụ, đôi khi có thể không thể thực hiện được trong một số trường hợp đặc biệt.
Sinh thiết gai rau (CVS – Chorionic Villus Sampling) là một thủ thuật y tế được thực hiện trong thai kỳ để lấy một mẫu nhỏ mô từ gai rau, là một phần của nhau thai đang phát triển. Gai rau chứa vật chất di truyền tương tự như của thai nhi, do đó, xét nghiệm mẫu gai rau có thể cung cấp thông tin về bộ nhiễm sắc thể và gen của thai nhi.
Mô này chứa thông tin di truyền giống với tế bào thai nhi, giúp chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể và nhiều vấn đề di truyền khác. Thủ thuật này thường được thực hiện từ tuần 10-13 của thai kỳ, sớm hơn so với chọc ối, giúp sản phụ có thêm thời gian để đưa ra quyết định về thai kỳ nếu phát hiện bất thường.
CVS có thể phát hiện nhiều loại khuyết tật và rối loạn di truyền tùy thuộc vào tiền sử gia đình và các xét nghiệm có sẵn. Tuy nhiên, phương pháp này không cung cấp thông tin về khuyết tật ống thần kinh như chọc ối. Vì vậy, sản phụ thực hiện CVS vẫn cần làm thêm các xét nghiệm máu từ tuần 16-18 của thai kỳ để sàng lọc các dị tật ống thần kinh.
Quy trình thực hiện
Có hai phương pháp thực hiện sinh thiết gai rau: qua màng bụng hoặc qua cổ tử cung, tùy thuộc vào vị trí của thai nhi và rau thai trong tử cung. Với trường hợp đa thai, mỗi rau thai cần được lấy mẫu riêng biệt để đảm bảo kết quả chính xác cho từng thai nhi.
Khi thực hiện sinh thiết qua đường bụng, bác sĩ sử dụng máy siêu âm để quan sát tử cung, thai nhi và rau thai trên màn hình. Dựa vào hình ảnh này, bác sĩ sẽ đưa kim tiêm xuyên qua thành bụng đến đúng vị trí rau thai để lấy mẫu mô gai rau một cách an toàn, đảm bảo không ảnh hưởng đến thai nhi.
Các chuyên gia y tế nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sàng lọc dị tật thai nhi trong quý đầu tiên cho tất cả sản phụ, dù có hay không có nguy cơ. Sàng lọc sớm giúp phát hiện các trường hợp mắc hội chứng Down (95%) và thể tam nhiễm sắc thể 18/13 (97%) trong điều kiện tiêu chuẩn.
Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi trong ba tháng đầu thường bao gồm sự kết hợp của siêu âm thai nhi và xét nghiệm double test (xét nghiệm máu mẹ). Quá trình này giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc một số dị tật bẩm sinh nhất định. Các xét nghiệm sàng lọc có thể được thực hiện độc lập hoặc kết hợp tùy theo chỉ định của bác sĩ.
Có 3 xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên, bao gồm:
Đo độ mờ da gáy (NT) bằng siêu âm là một kỹ thuật quan trọng để sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi. Độ mờ da gáy là sự tích tụ dịch ở vùng sau cổ thai nhi. Kết hợp với xét nghiệm máu mẹ và đánh giá xương mũi, chỉ số NT giúp đánh giá nguy cơ bé mắc hội chứng Down. Nếu độ mờ da gáy gần ngưỡng 3mm, xét nghiệm Double test thường được khuyến nghị để có đánh giá chính xác hơn.