Các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi

Trang chủ > Chuyên khoa > Nội khoa > Huyết học > Các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi

Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng 5 8, 2025

Bất thường của thai nhi là một trong những nguyên nhân phổ biến gây tử vong chu sinh (xảy ra từ tuần thứ 22 của thai kỳ đến 7 ngày sau sinh) và sau khi sinh. Các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi giúp chẩn đoán các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Down (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh,…

Mốc siêu âm định kỳ nhằm phát hiện các dị tật thai nhi từ sớm

Hai hoạt động cơ bản trong quá trình sàng lọc trước sinh bao gồm xét nghiệm máu của người mẹ và siêu âm để khảo sát hình thái của thai nhi.

Siêu âm là phương pháp chuẩn đoán những bất thường trong quá trình mang thai
Siêu âm là phương pháp chuẩn đoán các bất thường trong quá trình mang thai

Ba tháng đầu thai kỳ

  • Xác định chính xác vị trí thai nhi đang phát triển trong hay ngoài tử cung;
  • Theo dõi sự phát triển bình thường của thai hay phát hiện thai chậm phát triển trong tử cung;
  • Xác định tuổi thai chính xác và dự kiến ngày sinh;
  • Xác định số lượng thai nhi (đơn thai, song thai hoặc đa thai);
  • Phát hiện các bất thường phụ khoa đi kèm như u xơ tử cung, u nang buồng trứng hoặc còn dụng cụ tử cung trong thai kỳ;
  • Thời điểm vàng để siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi là tuần 12-13, giúp đo khoảng sáng sau gáy để phát hiện dấu hiệu nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể;
  • Giúp phát hiện sớm một số dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như thai vô sọ, khe hở cột sống, thoát vị rốn và khe hở thành bụng.

Ba tháng giữa thai kỳ

Sản phụ cần thực hiện siêu âm thai định kỳ vào tuần 18 và tuần 28 của thai kỳ (trong 3 tháng giữa). Đây là thời điểm quan trọng để phát hiện các bất thường về hình thái thai nhi. Nếu phát hiện dị tật nghiêm trọng cần đình chỉ thai, việc này phải được thực hiện muộn nhất vào tuần 28 của thai kỳ.

Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được siêu âm trong giai đoạn này, không chỉ những người có nguy cơ cao. Tùy vào loại dị tật thai, tình trạng sức khỏe sản phụ hoặc kết quả xét nghiệm Double test/Triple test, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm sàng lọc bổ sung phù hợp để đánh giá.

Đặc biệt những thai phụ sau đây rất cần được xét nghiệm:

  • Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh;
  • Thai phụ trên 35 tuổi;
  • Sử dụng thuốc/chất gây hại cho thai;
  • Mẹ tiểu đường và có sử dụng insulin;
  • Nhiễm virus khi mang thai;
  • Có tiếp xúc phóng xạ liều cao.

Để tăng độ chính xác trong phát hiện bất thường, sản phụ nên kết hợp các xét nghiệm sàng lọc ở cả 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Cách tiếp cận tổng hợp này mang lại kết quả đáng tin cậy hơn so với việc chỉ thực hiện một vài xét nghiệm sàng lọc riêng lẻ.

Hầu hết các trường hợp thai nhi mắc Hội chứng Down có thể được phát hiện thông qua quá trình sàng lọc đa giai đoạn này. Việc phát hiện sớm giúp gia đình và bác sĩ có thời gian chuẩn bị cho các quyết định và can thiệp y tế phù hợp.

Khi kết quả sàng lọc cho thấy bất thường, các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu sẽ được chỉ định như siêu âm chi tiết, hút nước ối, sinh thiết gai rau để phân tích nhiễm sắc đồ. Những phương pháp này giúp xác định chính xác bản chất và mức độ nghiêm trọng của bất thường, từ đó đưa ra phương án xử trí phù hợp cho từng trường hợp cụ thể.

Các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi

Các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến hiện nay bao gồm:

Chọc ối chẩn đoán dị tật thai nhi

Chọc ối (Amniocentesis) là một thủ thuật y tế được thực hiện trong thai kỳ để lấy một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi để xét nghiệm. Phương pháp nhằm mục đích chẩn đoán các bất thường di truyền và nhiễm sắc thể: như Down, Edwards, Patau và các rối loạn di truyền khác như xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs gây phá hủy tế bào thần kinh, dị tật nứt đốt sống;…

Chọc ối thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp đặc biệt, có thể thực hiện muộn hơn.
Chọc ối thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp đặc biệt, có thể thực hiện muộn hơn.

Với công nghệ hiện đại, thủ thuật chọc ối được thực hiện tương đối đơn giản và an toàn. Thường được tiến hành từ tuần 15-20 của thai kỳ, đặc biệt với các trường hợp có nguy cơ cao như sản phụ trên 35 tuổi, kết quả xét nghiệm sàng lọc huyết thanh bất thường, hoặc thai nhi có dấu hiệu bất thường qua siêu âm.

Quy trình thực hiện

Bác sĩ sẽ siêu âm để xác định vị trí an toàn cho việc chọc ối. Sau đó, một kim mỏng, dài và rỗng được đưa xuyên qua thành bụng và tử cung của sản phụ để tiếp cận túi ối. Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, bác sĩ sẽ hút một lượng nhỏ nước ối để phân tích.

Mẫu nước ối chứa các tế bào của thai nhi và thông tin di truyền quan trọng sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm di truyền để phân tích nhiễm sắc thể và chẩn đoán dị tật thai. Ví dụ, nồng độ Alpha-fetoprotein trong nước ối là chỉ số quan trọng để phát hiện các khuyết tật hở ống thần kinh như nứt đốt sống.

Sản phụ mang song thai hoặc đa thai, mỗi túi ối cần được lấy mẫu riêng biệt để xét nghiệm cho từng thai nhi. Khả năng thực hiện thủ thuật phụ thuộc vào nhiều yếu tố như vị trí của thai nhi, vị trí nhau thai, lượng nước ối và tình trạng sức khỏe tổng thể của sản phụ, đôi khi có thể không thể thực hiện được trong một số trường hợp đặc biệt.

Sinh thiết gai rau (CVS)

Sinh thiết gai rau (CVS – Chorionic Villus Sampling) là một thủ thuật y tế được thực hiện trong thai kỳ để lấy một mẫu nhỏ mô từ gai rau, là một phần của nhau thai đang phát triển. Gai rau chứa vật chất di truyền tương tự như của thai nhi, do đó, xét nghiệm mẫu gai rau có thể cung cấp thông tin về bộ nhiễm sắc thể và gen của thai nhi.

Sinh thiết gai rau (CVS)
Sinh thiết gai rau (CVS)

Mô này chứa thông tin di truyền giống với tế bào thai nhi, giúp chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể và nhiều vấn đề di truyền khác. Thủ thuật này thường được thực hiện từ tuần 10-13 của thai kỳ, sớm hơn so với chọc ối, giúp sản phụ có thêm thời gian để đưa ra quyết định về thai kỳ nếu phát hiện bất thường.

CVS có thể phát hiện nhiều loại khuyết tật và rối loạn di truyền tùy thuộc vào tiền sử gia đình và các xét nghiệm có sẵn. Tuy nhiên, phương pháp này không cung cấp thông tin về khuyết tật ống thần kinh như chọc ối. Vì vậy, sản phụ thực hiện CVS vẫn cần làm thêm các xét nghiệm máu từ tuần 16-18 của thai kỳ để sàng lọc các dị tật ống thần kinh.

Quy trình thực hiện

Có hai phương pháp thực hiện sinh thiết gai rau: qua màng bụng hoặc qua cổ tử cung, tùy thuộc vào vị trí của thai nhi và rau thai trong tử cung. Với trường hợp đa thai, mỗi rau thai cần được lấy mẫu riêng biệt để đảm bảo kết quả chính xác cho từng thai nhi.

Khi thực hiện sinh thiết qua đường bụng, bác sĩ sử dụng máy siêu âm để quan sát tử cung, thai nhi và rau thai trên màn hình. Dựa vào hình ảnh này, bác sĩ sẽ đưa kim tiêm xuyên qua thành bụng đến đúng vị trí rau thai để lấy mẫu mô gai rau một cách an toàn, đảm bảo không ảnh hưởng đến thai nhi.

Xét nghiệm dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất

Các chuyên gia y tế nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sàng lọc dị tật thai nhi trong quý đầu tiên cho tất cả sản phụ, dù có hay không có nguy cơ. Sàng lọc sớm giúp phát hiện các trường hợp mắc hội chứng Down (95%) và thể tam nhiễm sắc thể 18/13 (97%) trong điều kiện tiêu chuẩn.

Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi trong ba tháng đầu thường bao gồm sự kết hợp của siêu âm thai nhi và xét nghiệm double test (xét nghiệm máu mẹ). Quá trình này giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc một số dị tật bẩm sinh nhất định. Các xét nghiệm sàng lọc có thể được thực hiện độc lập hoặc kết hợp tùy theo chỉ định của bác sĩ.

Có 3 xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên, bao gồm:

Đo độ mờ da gáy (NT) bằng siêu âm là một kỹ thuật quan trọng để sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi. Độ mờ da gáy là sự tích tụ dịch ở vùng sau cổ thai nhi. Kết hợp với xét nghiệm máu mẹ và đánh giá xương mũi, chỉ số NT giúp đánh giá nguy cơ bé mắc hội chứng Down. Nếu độ mờ da gáy gần ngưỡng 3mm, xét nghiệm Double test thường được khuyến nghị để có đánh giá chính xác hơn.

Xét nghiệm Double test là xét nghiệm máu được chỉ định cho mọi thai phụ trong quý đầu thai kỳ (tuần 9 đến hết tuần 13). Đặc biệt, xét nghiệm này bắt buộc với những thai phụ có tiền sử gia đình dị tật, trên 35 tuổi, sử dụng thuốc/hóa chất gây hại, tiểu đường có dùng insulin, nhiễm virus thai kỳ hoặc tiếp xúc phóng xạ cao. Double test đo nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A trong máu mẹ, giúp phát hiện khoảng 95% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.

Việc sàng lọc dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu, thông qua đo độ mờ da gáy, xét nghiệm Double test và kết hợp với tuổi của mẹ, đóng vai trong việc xác định nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến như hội chứng Down (trisomy 21) và trisomy 18.

Hội chứng Down, cùng với các rối loạn như trisomy 18 và trisomy 13, đều là những tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Thông thường, mỗi tế bào của con người chứa 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Trong đó, 22 cặp nhiễm sắc thể thường được đánh số thứ tự từ 1 đến 22 dựa trên kích thước, và cặp còn lại là nhiễm sắc thể giới tính (XX ở nữ, XY ở nam).

Thể tam nhiễm sắc thể làm trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần, cụ thể:

Hội chứng Down, hay còn gọi là Trisomy 21, xảy ra do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Đây là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 600 trẻ sinh ra mỗi năm. Trẻ mắc hội chứng Down có thể chậm phát triển về trí tuệ và thể chất, đồng thời có nguy cơ mắc các vấn đề về tim mạch.

Trisomy 18, hay hội chứng Edward, là tình trạng có thêm một nhiễm sắc thể số 18. Thường dẫn đến sẩy thai sớm, và nếu thai kỳ tiếp tục, em bé sinh ra có thể gặp phải các dị tật cấu trúc cơ thể nghiêm trọng.

Hội chứng Patau, hay Trisomy 13, xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể số 13. Tương tự như Trisomy 18, trẻ mắc hội chứng này thường có tuổi thọ ngắn và có nhiều dị tật bẩm sinh trên cơ thể.

Trong trường hợp kết quả sàng lọc dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu cho thấy bất thường. Để xác định chẩn đoán một cách chính xác, có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn như sinh thiết gai nhau, chọc ối, xét nghiệm DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ hoặc siêu âm khảo sát dị tật sớm.

Đánh giá bài viết
Bài viết này có hữu ích với bạn không?

Giờ làm việc

Thứ 2 - Chủ Nhật

Thời gian: 07h00p - 18h00p

Liên Hệ

Đăng ký tư vấn ngay

Đăng ký ngay để được tư vấn miễn phí về sức khỏe của bạn!

Bạn chưa điền số điện thoại

DMCA.com Protection Status
*Lưu ý: kết quả điều trị còn phụ thuộc vào cơ địa từng người
Gọi ngay Đặt hẹn
CHAT NGAY
Địa Chỉ Bác sĩ