Ngày nay, nhiều người muốn thực hiện xét nghiệm huyết thống trước để xác định mối quan hệ huyết thống cha con. Vậy, xét nghiệm ADN khi đang mang thai có an toàn không? Quy trình thực hiện như thế nào? Mời bạn đọc theo dõi nội dung dưới đây!
Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ gen, bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Mỗi đứa trẻ đều nhận 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của cha và 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ. Các gen trên nhiễm sắc thể này không chỉ quy định tính trạng của cá thể mà còn di truyền qua nhiều thế hệ. Chính vì thế, xét nghiệm ADN thai nhi hoàn toàn có thể xác định được mối quan hệ huyết thống giữa cha con.
Từ tuần thứ 7 thai kỳ, ADN của thai nhi đã bắt đầu hình thành và được thải ra ngoài thông qua trao đổi chất. Do đó, xét nghiệm huyết thống có thể được thực hiện bằng cách lấy mẫu nước ối hoặc máu mẹ để phân tích ADN của thai nhi.
Xét nghiệm ADN xác định huyết thống cha con trong thai kỳ, đặc biệt là phương pháp xâm lấn tiềm ẩn rủi ro về sức khỏe. Rủi ro bao gồm nguy cơ sảy thai (khoảng 1/500 trường hợp), nhiễm trùng nước ối, sinh non và dị tật ở thai nhi.
Kết quả xét nghiệm ADN không như mong muốn có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng về mặt tâm lý cho mẹ bầu, thậm chí là quyết định phá thai. Vì vậy, trước khi quyết định xét nghiệm ADN trong thai kỳ, cần tham khảo ý kiến bác sĩ và người thân để được tư vấn kỹ lưỡng.
Các phương pháp xét nghiệm ADN khi mang thai
Bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi (không xâm lấn, sinh thiết gai nhau, hoặc chọc ối) phù hợp với từng trường hợp cụ thể, dựa trên tuổi thai và sức khỏe của người mẹ.
Phương pháp chọc ối
Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn nhằm lấy mẫu nước ối trong tử cung để xét nghiệm ADN thai nhi. Nước ối xuất hiện từ ngày thứ 12 của thai kỳ, có chức năng bảo vệ thai nhi khỏi các tác động bên ngoài. Đặc biệt, trong nước ối chứa các tế bào mầm của phôi thai và tế bào biệt hóa sẽ hình thành nên các cơ quan của trẻ sau này.
Nước ối chứa tế bào thai nhi và nhiều protein nên được sử dụng để xét nghiệm ADN, bao gồm cả xét nghiệm nhiễm sắc thể và xác định quan hệ huyết thống. Tuy nhiên, thủ thuật chọc ối cần sự chỉ định của bác sĩ sản khoa.
Khi thực hiện chọc ối để xét nghiệm ADN thai nhi, các bác sĩ sẽ so sánh mẫu ADN thu được với ADN của người cha giả định. Dựa trên các đặc điểm di truyền và độ tương đồng của bộ gene, phương pháp cho kết quả chính xác đến 99,999% khi xác định có quan hệ huyết thống. Ngược lại, người cha giả định không có quan hệ huyết thống với thai nhi có độ chính xác là 100%.
Chọc ối chỉ nên thực hiện từ tuần 14 đến 20 của thai kỳ để giảm thiểu rủi ro biến chứng. Đây là kỹ thuật phức tạp, đòi hỏi bác sĩ chuyên môn cao và tuân thủ nghiêm ngặt các quy tắc y khoa.
Chọc ối tiềm ẩn nguy cơ sảy thai và gây hại cho thai nhi, cũng như các tác dụng phụ như chuột rút, rò rỉ nước ối và chảy máu. Nguy cơ lây truyền các bệnh như HIV/AIDS, viêm gan B, C, hay toxoplasma từ mẹ sang con cũng tăng lên nếu mẹ bị nhiễm các bệnh này.
Sinh thiết gai nhau
Sinh thiết gai nhau (CVS) là một kỹ thuật y khoa được thực hiện vào khoảng tuần 12-14 của thai kỳ, trong đó bác sĩ sẽ lấy mẫu màng đệm quanh gai nhau để phân tích. Phương pháp này thường được chỉ định cho các thai phụ nghi ngờ có vấn đề về di truyền, nhằm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hoặc các bệnh di truyền khác ở thai nhi.
Sinh thiết gai nhau giúp phát hiện chính xác các bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down, Patau, Edwards và các rối loạn nhiễm sắc thể giới tính) và một số rối loạn di truyền (thiếu máu hồng cầu hình liềm, xơ nang, và Tay-Sachs).
Sinh thiết gai nhau có hai phương pháp là xuyên cổ tử cung (dùng ống thông qua cổ tử cung) và xuyên bụng (dùng kim qua bụng), cả hai phương pháp đều lấy mẫu mô từ nhau thai. Giống như chọc ối, phương pháp sinh thiết gai nhau là thủ thuật xâm lấn thực hiện từ tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ. Tuy nhiên, thủ thuật có thể tiềm ẩn nhiều rủi ro khác nhau như: Sảy thai, sinh non và nhiễm trùng tử cung do rò rỉ nước ối.
Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn
Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn là phương pháp được thực hiện nhằm xác định mối quan hệ huyết thống cha con từ trong bào thai mà KHÔNG cần can thiệp trực tiếp vào cơ thể mẹ và bé. Theo đó, thông tin về ADN của thai nhi được xác định thông qua các phân tử ADN tự do trong mẫu máu người mẹ. Mẫu của người cha có thể là máu, móng tay, hoặc tóc (có nang).
Thủ thuật yêu cầu lấy 7-10ml máu mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi (cffDNA), sau đó so sánh với mẫu ADN của người cha nghi ngờ. Phương pháp được thực hiện được từ tuần thứ 8 của thai kỳ, kết quả có trong 7-10 ngày với độ chính xác 99,999%. Để đạt độ chính xác cao nhất, xét nghiệm ADN không xâm lấn nên được thực hiện vào tuần thứ 12 của thai kỳ.
Xét nghiệm ADN khi đang mang thai có an toàn không?
Xét nghiệm ADN khi đang mang thai có an toàn không là câu hỏi được rất nhiều người quan tâm. Xét nghiệm ADN khi mang thai hoàn toàn có thể thực hiện và ngày càng phổ biến. Tuy nhiên, sự an toàn và độ chính xác của xét nghiệm phụ thuộc rất nhiều vào phương pháp thực hiện.
Xét nghiệm ADN không xâm lấn dựa trên phân tích mẫu máu của thai phụ rất an toàn cho sức khỏe của mẹ và thai nhi. Ngược lại, chọc ối và sinh thiết gai nhau là những phương pháp xâm lấn, có nguy cơ gây sảy thai, nhiễm trùng với tỷ lệ là 1/500 trường hợp.
Xét nghiệm ADN khi mang thai có thể được thực hiện an toàn, đặc biệt với phương pháp không xâm lấn. Tuy nhiên, các phương pháp xâm lấn tiềm ẩn một số rủi ro. Việc lựa chọn phương pháp phù hợp nên được thực hiện dưới sự tư vấn của bác sĩ.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.