Xét Nghiệm Nipt: An tâm thai kỳ, mẹ khỏe con yêu

Trang chủ > Chuyên khoa > Nội khoa > Huyết học > Xét Nghiệm Nipt: An tâm thai kỳ, mẹ khỏe con yêu

Tham vấn y khoa: Bác sĩ Trương Thị Hương | Tác giả: Duyên Nguyễn Ngày đăng: Tháng 2 5, 2021

Trong số các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến, an toàn, không xâm lấn hiện nay, xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) nổi lên như một bước đột phá. Sử dụng máu mẹ phân tích ADN tự do của thai nhi, giúp sàng lọc nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng như hội chứng Down, Edwards hay Patau. Phát hiện sớm những bất thường nhiễm sắc thể là những thông tin quý giá trong giai đoạn đầu thai kỳ giúp mẹ yên tâm hơn để đón bé chào đời.

NIPT là gì?

NIPT, viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing (Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn), là một xét nghiệm sàng lọc hiện đại, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải một số hội chứng di truyền phổ biến như bệnh Down, hội chứng Edward, hội chứng Trisomy… từ giai đoạn sớm, giúp đưa ra phương pháp xử lý phù hợp.

NIPT là gì

Mục đích chính của NIPT là phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi (gọi là cfDNA) lưu hành trong máu mẹ. Thời điểm thực hiện tốt nhất là từ tuần thứ 10-12 của thai kỳ trở đi, khi lượng cfDNA thai nhi chiếm ít nhất 4% trong máu mẹ để đảm bảo độ chính xác kết quả.

Lưu ý quan trọng: NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Vì thế, nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán (như chọc ối) để khẳng định.

Tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (Xét nghiệm Sàng lọc Trước sinh Không xâm lấn) có tầm quan trọng rất lớn trong chăm sóc thai kỳ hiện đại, mang lại nhiều lợi ích thiết thực cho mẹ bầu và thai nhi:

  • Phạm vi sàng lọc rộng: Ngoài 3 hội chứng phổ biến (Down, Edwards, Patau), nhiều gói NIPT còn có thể sàng lọc thêm các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính hoặc một số hội chứng vi mất đoạn (tùy thuộc vào lựa chọn của mẹ và tư vấn của bác sĩ).
  • Phát hiện sớm, chủ động chuẩn bị: NIPT có thể thực hiện từ rất sớm trong thai kỳ, thường là từ tuần thai thứ 9 hoặc 10. Việc biết sớm kết quả sàng lọc giúp mẹ bầu an tâm trong suốt thai kỳ trong trường hợp nguy cơ thấp, nếu nguy cơ cao có thêm thời gian quý báu để được tư vấn kỹ lưỡng bởi các chuyên gia di truyền, tìm hiểu thông tin, chuẩn bị tâm lý và cân nhắc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán (như chọc ối) để khẳng định một cách chủ động.
  • Giảm thiểu các thủ thuật xâm lấn không cần thiết: Với độ chính xác cao, khi kết quả NIPT cho thấy nguy cơ thấp, nhiều mẹ bầu có thể tránh được việc phải thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn tiềm ẩn rủi ro như chọc ối, trừ khi có các chỉ định y khoa đặc biệt khác.

Xét nghiệm NIPT nhằm cung cấp một phương pháp sàng lọc an toàn, chính xác cao, thực hiện sớm, giúp mẹ bầu giảm bớt lo lắng, có thông tin giá trị để chủ động chăm sóc thai kỳ và đưa ra những quyết định phù hợp cùng với sự tư vấn của bác sĩ.

Đối tượng chỉ định và chống chỉ định xét nghiệm Nipt

Tất cả phụ nữ mang thai đều nên tiến hành xét nghiệm Nipt vào tuần thứ 10 của thai kỳ để có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường của bào thai. Đặc biệt, những đối tượng sau nên thực hiện xét nghiệm Nipt càng sớm càng tốt:

  • Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
  • Mẹ mang thai gặp các bệnh truyền nhiễm như thủy đậu, sởi, rubella, cảm cúm…
  • Người thuộc gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh.
  • Người từng bị sảy thai, sinh non, lưu thai.
  • Người từng bị nhiễm virus hay tiếp xúc với chất độc hại khi mang thai.
  • Người có kết quả chẩn đoán dị tật thai nhi cao sau khi làm Double test và Triple test.
  • Người thuộc gia đình có tiền sử đột biến NST.
  • Người có dấu hiệu bất thường sau khi siêu âm.
  • Thai nhi có dấu hiệu bất thường trên siêu âm.
  • Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
  • Mang đa thai.

Lưu ý những trường hợp chống chỉ định:

  • Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc các loại bệnh ung thư hoặc đang trong quá trình điều trị ung thư.
  • Phụ nữ mang thai đã từng thực hiện các cuộc phẫu thuật cấy ghép nội tạng.
  • Phụ nữ mang thai đã từng được truyền máu, nhận nguồn máu khác trong vòng 12 tháng.
  • Phụ nữ mang thai đã từng điều trị bằng một số liệu pháp miễn dịch hay tế bào gốc.

Độ chính xác và an toàn khi xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm Nipt chỉ sử dụng một ít máu từ người mẹ để phân tích ADN mà thai nhi giải phóng ra, không xâm lấn hay gây nguy hiểm gì cho người mẹ và thai nhi so với các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Ngoài ra, xét nghiệm Nipt giúp bác sĩ đánh giá dị tật hay những dấu hiệu bất thường ở thai nhi với độ chính xác lên đến 99.98%. Đặc biệt, có thể phát hiện ra những bất thường trong nhiễm sắc thể chỉ trong 1 lần. Vì vậy, đây được xem là phương pháp tầm soát trước sinh hiệu quả, an toàn nhất hiện nay so với các phương pháp sàng lọc truyền thống như siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double test/Triple test, NIPT.

Độ chính xác và an toàn khi xét nghiệm NIPT

Quy trình xét nghiệm NIPT

Quy trình thực hiện NIPT rất đơn giản và nhanh chóng với 4 bước sau:

Quy trình xét nghiệm NIPT

  • Tư vấn: Mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn đầy đủ về xét nghiệm NIPT, bao gồm mục đích, quy trình, ý nghĩa của kết quả và chi phí.
  • Lấy mẫu máu: Kỹ thuật viên sẽ lấy một lượng nhỏ máu tĩnh mạch từ cánh tay của mẹ bầu, tương tự như các xét nghiệm máu thông thường. Khoảng 7-10ml máu tĩnh mạch của mẹ.
  • Phân tích DNA: Mẫu máu sẽ được gửi đến phòng lab chuyên biệt để phân tích DNA của thai nhi có trong máu mẹ.
  • Trả kết quả: Kết quả xét nghiệm thường có sau khoảng 7-10 ngày làm việc. Bác sĩ sẽ giải thích chi tiết về kết quả và tư vấn các bước tiếp theo nếu cần thiết.

Ý nghĩa kết quả Xét nghiệm Nipt

Kết quả NIPT thường được trả về là “nguy cơ thấp” hoặc “nguy cơ cao” đối với từng hội chứng di truyền được xét nghiệm.

Cụ thể ý nghĩa trong từng kết quả:

  • Nguy cơ thấp: Không có nghĩa là thai nhi chắc chắn không mắc bệnh, nhưng nguy cơ là rất thấp. Bác sĩ có thể sẽ không chỉ định thêm các xét nghiệm xâm lấn.
  • Nguy cơ cao: Cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng di truyền. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xác định như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS) để có kết luận cuối cùng. Lưu ý: Vẫn có trường hợp kết quả NIPT “nguy cơ cao” nhưng thai nhi hoàn toàn bình thường (gọi là dương tính giả), đó là lý do cần xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận.
  • Trường hợp không xác định: Phòng xét nghiệm không thể đưa ra kết quả rõ ràng từ mẫu máu được cung cấp, có thể do lượng DNA của thai nhi trong máu mẹ chưa đủ (fetal fraction thấp), hoặc do các yếu tố kỹ thuật khác. Lúc này, bác sĩ sẽ thảo luận để thực hiện lại xét nghiệm NIPT sau một vài tuần hoặc tiến hành các xét nghiệm sàng lọc khác để xem xét.

Ngoài ra, NIPT có thể cho biết giới tính thai nhi với độ chính xác khá cao. Tuy nhiên, đây là thông tin thứ yếu, mục đích chính của NIPT là sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể.

Kết quả NIPT là một công cụ sàng lọc mạnh mẽ, cung cấp thông tin về nguy cơ. Kết quả “nguy cơ thấp” mang lại sự yên tâm, trong khi kết quả “nguy cơ cao” hay “không xác định” đòi hỏi phải có sự tư vấn kỹ lưỡng từ bác sĩ và cân nhắc các bước tiếp theo, thường là xét nghiệm chẩn đoán để có câu trả lời cuối cùng. 

Khuyến cáo y khoa: Luôn thảo luận kỹ lưỡng kết quả với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để hiểu rõ ý nghĩa trong trường hợp cụ thể của bạn.

Đị chỉ và chi phí xét nghiệm Nipt

Hiện nay, có nhiều bệnh viện và trung tâm xét nghiệm uy tín tại Việt Nam cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT. Chi phí xét nghiệm có thể khác nhau tùy thuộc vào gói xét nghiệm và cơ sở y tế. Mẹ bầu nên tìm hiểu kỹ thông tin và lựa chọn địa chỉ tin cậy.

Các bệnh viện, trung tâm xét nghiệm uy tín (MEDLATEC, Gene Solutions, DIAG, Vinmec, Bệnh viện Từ Dũ…). Hiện nay, chi phí xét nghiệm Nipt sẽ khác nhau tùy vào từng địa chỉ y tế. Tuy nhiên, theo khảo sát chung thì mức giá sẽ dao động trong khoảng từ 2 – 7 triệu.

Ưu điểm khi xét nghiệm Nipt tại Đa khoa Phương Nam

Ưu điểm khi xét nghiệm Nipt tại Đa khoa Phương Nam

Hiện nay, tiến hành xét nghiệm Nipt tại Bệnh viện Đa khoa Đà Lạt Phương Nam bạn có thể yên tâm bởi phương pháp này hội tụ nhiều ưu điểm nổi bật như:

  • An toàn: Vì không xâm lấn như những kỹ thuật tầm soát dị tật thai nhi khác nên rất an toàn, không gây bất cứ ảnh hưởng nào đến mẹ bầu và thai nhi.
  • Chính xác: Dị tật thai nhi có thể cho kết quả chính xác đến 99%.
  • Nhanh chóng: Quá trình xét nghiệm Nipt diễn ra nhanh chóng và sẽ có kết quả chỉ chỉ sau 24 – 48h.
  • Chi phí hợp lý: Chi phí xét nghiệm máu cho mẹ bầu tại Đa khoa Phương Nam vô cùng hợp lý, bảng giá công khai, niêm yết, không phát sinh.

Ngoài ra, khi thăm khám và tiến hành xét nghiệm tại đây, các mẹ bầu cũng có thể không phải lo lắng nhiều bởi:

  • Đa khoa Phương Nam quy tụ đội ngũ bác sĩ chuyên khoa sản giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn, từng công tác ở bệnh viện tuyến đầu.
  • Hệ thống máy móc, trang thiết bị hiện đại, tân tiến bậc nhất, nhập khẩu từ nước ngoài.
  • Thủ tục đơn giản, hỗ trợ đặt lịch hẹn online để không phải mất thời gian chờ đợi.
  • Đội ngũ y sĩ – điều dưỡng viên tận tâm, chuyên nghiệp, được đào tạo bài bản. Sẵn sàng hỗ trợ bệnh nhân mọi lúc mọi nơi.

Mong rằng những chia sẻ trên đây của chúng tôi về vấn đề xét nghiệm Nipt cho mẹ bầu sẽ hữu ích với bạn. Nếu còn bất cứ thắc mắc nào liên quan cần tư vấn, vui lòng liên hệ đến hotline 1800 2222 để được giải đáp tận tình hơn.

Xét nghiệm NIPT là một bước tiến vượt bậc trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, mang lại sự an tâm và thông tin quan trọng cho các gia đình đang chờ đón em bé. Hãy trao đổi với bác sĩ của bạn để được tư vấn cụ thể về xét nghiệm NIPT và đưa ra quyết định phù hợp nhất cho hành trình mang thai của mình nhé! Chúc các mẹ bầu một thai kỳ khỏe mạnh và bình an!

Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Tham khảo y khoa:

  • https://3billion.io/blog/nipt-test-results-normal-range-low-risk
  • https://www.college-genetics.be/assets/recommendations/fr/guidelines/BeSHG%20prenatal%20consortium_guidelines%20for%20NIPT%20good%20clinical%20practices_V2023.pdf
  • https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10417786/
  • https://www.college-genetics.be/assets/recommendations/fr/guidelines/BeSHG%20prenatal%20consortium_guidelines%20for%20NIPT%20good%20clinical%20practices_V2023.pdf
5/5 - (1 bình chọn)
Bài viết này có hữu ích với bạn không?

Đăng ký tư vấn ngay

Đăng ký ngay để được tư vấn miễn phí về sức khỏe của bạn!

Bạn chưa điền số điện thoại

DMCA.com Protection Status
*Lưu ý: kết quả điều trị còn phụ thuộc vào cơ địa từng người
Gọi ngay Đặt hẹn
CHAT NGAY
Địa Chỉ Bác sĩ