Xét Nghiệm ADN Là Gì?– Ý Nghĩa Của Xét Nghiệm ADN

Bác sĩ tư vấn Y khoa

Cử nhân Trương Thị Thanh Hương

Cử nhân Xét nghiệm I Đa khoa Phương Nam

Đặt lịch Xem hồ sơ

Xét nghiệm ADN là gì?

Xét nghiệm ADN là một loại xét nghiệm y tế để xác định thay đổi về gen, nhiễm sắc thể, protein. Các xét nghiệm được thực hiện dựa trên mẫu máu, tóc, nước bọt, mô cơ thể,… Kết quả của xét nghiệm di truyền ADN có độ chính xác lên đến 99,99% có thể giúp xác định quan hệ huyết thống, xác nhận hoặc loại trừ nguy cơ rối loạn di truyền, đánh giá nguy cơ phát triển bệnh.

Các loại xét nghiệm ADN phổ biến 

Có thể phân loại xét nghiệm ADN theo mục đích xét nghiệm. Hiện nay, có 4 loại xét nghiệm gen di truyền phổ biến bao gồm:

1. Xét nghiệm ADN huyết thống

Xét nghiệm ADN được dùng để xét nghiệm quan hệ huyết thống. Xét nghiệm sử dụng ADN (axit deoxyribonucleic) của từng cá nhân và so sánh dữ liệu để xác định xem có sự trùng khớp về mặt di truyền không. Nếu hai bộ gen trùng khớp với nhau về mặt di truyền thì có quan hệ huyết thống. 

2. Xét nghiệm ADN di truyền

Xét nghiệm thông tin di truyền giúp xác định nguy cơ mắc bệnh di truyền. Có nhiều phương pháp xét nghiệm thông tin di truyền khác nhau như: Xét nghiệm chẩn đoán bệnh, xét nghiệm tiên đoán, xét nghiệm tiền sản, sàng lọc sơ sinh.  

• Xét nghiệm chẩn đoán bệnh: Nếu người bệnh có các triệu chứng của bệnh di truyền, đột biến gen,… có thể làm xét nghiệm di truyền xem có phải do đột biến gen hay không. Xét nghiệm này có thể ứng dụng để chẩn đoán xơ nang (Cystic fibrosis -CF), bệnh Huntington.
• Xét nghiệm tiên đoán: Nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, đứa trẻ sinh ra thường được làm xét nghiệm này trước khi xuất hiện triệu chứng để phát hiện nguy cơ mắc bệnh di truyền cao hay thấp. 
• Xét nghiệm tiền sản: Phụ nữ đang mang thai làm xét nghiệm này để phát hiện dấu hiệu bất thường trong gen của thai nhi. Hội chứng Down và hội chứng trisomy 18 là loại rối loạn di truyền thường được sàng lọc trước sinh bằng phương pháp phân tích ADN.
• Sàng lọc sơ sinh: Trẻ sơ sinh được kiểm tra các bất thường về mặt di truyền và các bệnh chuyển hóa. Nếu kết quả cho thấy trẻ mắc suy giáp bẩm sinh, hồng cầu hình lưỡi liềm, rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) cần có biện pháp chăm sóc, điều trị kịp thời.
• Xét nghiệm chất mang: Được ứng dụng để xác định một người có mang gen đột biến hay không. Loại xét nghiệm này được áp dụng trên những người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc nằm trong nhóm người có nguy cơ mắc bệnh di truyền. Các cặp đôi trước khi tiến tới hôn nhân trường làm xét nghiệm này, hay còn gọi là xét nghiệm ADN trước hôn nhân. Nếu cả 2 người đều làm xét nghiệm thì có thể xác định được nguy cơ sinh con có mắc bệnh di truyền hay không. 

3. Xét nghiệm ADN pháp y

Phân tích ADN pháp y là quá trình phân tích các vật liệu di truyền hỗ trợ điều tra danh tính của thủ phạm hoặc nạn nhân. Quá trình xét nghiệm ADN pháp y sử dụng kỹ thuật khoa học để trích xuất, tinh chế, phân tích ADN từ các mẫu được thu thập trên người nghi phạm, nạn nhân và tại hiện trường vụ án. 

Có nhiều hình thức khác nhau để làm xét nghiệm thông tin di truyền phục vụ công tác pháp y như: Giải trình tự ADN, phản ứng chuỗi polymerase (PCR), phân tích STR (lặp lại song song ngắn). Mẫu xét nghiệm được sử dụng có thể là máu, mô, xương, nước bọt, tóc, tinh dịch,… và một số chất dịch khác trên cơ thể. 

4. Xét nghiệm ADN cá nhân

Xét nghiệm ADN cá nhân nhằm phân tích ADN của một cá nhân để xác định thông tin di truyền của họ như nguồn gốc, tính cách, tình trạng sức khỏe.

• Nguồn gốc và chủng tộc: Kiểm tra ADN có thể xác định tỷ lệ phần trăm nguồn gốc di truyền của một người từ các khu vực địa lý khác nhau trên thế giới. Điều này có thể hữu ích cho những người muốn tìm hiểu thêm về lịch sử gia đình và tổ tiên của họ.
• Tính cách và năng khiếu: Một số phương pháp xét nghiệm ADN để dự đoán tính cách, năng khiếu tiềm ẩn của một người. Tuy nhiên, những xét nghiệm này vẫn còn gây tranh cãi do chưa có nhiều nghiên cứu chứng minh về độ chính xác, hiệu quả của phương pháp này. 
• Sức khỏe: Xét nghiệm ADN có thể xác định nguy cơ mắc một số bệnh di truyền nhất định như ung thư, bệnh tim và bệnh Alzheimer,… 

Chi phí xét nghiệm ADN là bao nhiêu? 

Xét nghiệm ADN tốn bao nhiêu tiền còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau, trung bình dao động trong khoảng từ 2.000.000 đến 10.000.000 triệu đồng.

1. Yếu tố ảnh hưởng đến chi phí xét nghiệm ADN tại bệnh viện

Chi phí làm xét nghiệm thông tin di truyền có thể thay đổi tùy thuộc vào một số yếu tố. Trong đó, có 3 yếu tố chính ảnh hưởng đến chi phí xét nghiệm bao gồm:

• Loại xét nghiệm: Các dịch vụ xét nghiệm di truyền sử dụng công nghệ, kỹ thuật khác nhau. Do đó, chi phí cho mỗi loại xét nghiệm sẽ có sự chênh lệch. 

• Mẫu xét nghiệm: Tùy thuộc vào cách lấy mẫu, quy trình bảo quản mẫu và công đoạn phân tích để có được kết quả ADN, chi phí xét nghiệm sẽ có sự thay đổi. Thông thường, xét nghiệm làm trên mẫu máu, niêm mạc miệng thường có giá rẻ hơn các mẫu tóc, móng tay hoặc răng.
• Thời gian nhận mẫu xét nghiệm: Trung bình, kết quả xét nghiệm sẽ được trả sau 3 – 5 ngày. Với những trường hợp cần xét nghiệm cấp tốc, giá làm xét nghiệm sẽ cao hơn thông thường.

2. Bảng giá chi tiết dịch vụ xét nghiệm ADN tại Đa khoa Phương Nam

• Xét nghiệm huyết thống có mối quan hệ: Mẹ – con hoặc cha – con

• Xét nghiệm huyết thống không trực hệ theo dòng của ba có mối quan hệ: Ông nội – cháu trai, bà nội – cháu gái, các anh chị em có cùng ba, chú bác  – cháu,…

• Xét nghiệm huyết thống không trực hệ theo dòng mẹ có mối quan hệ: Ông bà ngoại – cháu, các anh chị và em cùng mẹ, dì – cháu,…

Lưu ý: Chi phí này là bảng giá ở thời điểm hiện tại. Mức giá có thể sẽ thay đổi tùy vào thời điểm làm xét nghiệm

Xét nghiệm ADN có thể dùng trong lĩnh vực nào?

1. Lĩnh vực y tế

Trong lĩnh vực y tế, xét nghiệm thông tin di truyền giúp chẩn đoán, theo dõi bệnh di truyền, xác định nguyên nhân mắc bệnh để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, theo dõi hiệu quả và dự đoán nguy cơ tái phát bệnh trong tương lai. 

• Chẩn đoán và theo dõi bệnh di truyền: Xác định các đột biến gen gây ra các bệnh di truyền như bệnh tim mạch, ung thư, rối loạn chuyển hóa,… Việc chẩn đoán sớm các bệnh này có thể giúp cho việc điều trị hiệu quả hơn. 
• Xác định nguyên nhân và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp: Xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất cho từng bệnh nhân. Ví dụ, xét nghiệm ADN ung thư có thể xác định loại ung thư, các đột biến gen liên quan, từ đó hỗ trợ bác sĩ trong việc lựa chọn các loại thuốc hoặc liệu pháp miễn dịch tốt nhất cho người bệnh.
• Theo dõi hiệu quả điều trị, dự đoán khả năng tái phát: Có thể được sử dụng để theo dõi hiệu quả điều trị và dự đoán khả năng tái phát của bệnh. Ví dụ, xét nghiệm ADN sau khi điều trị ung thư có thể xác định xem liệu các tế bào ung thư đã bị tiêu diệt hoàn toàn hay chưa, từ đó giúp bác sĩ đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nếu cần thiết.

2. Lĩnh vực pháp y

Hồ sơ ADN trong lĩnh vực pháp y được xem là chứng cứ xác thực và có hiệu lực cao nhất, được sử dụng để xác định nghi phạm hoặc danh tính nạn nhân trong các vụ sát hại, tai nạn, thảm họa,…

• Xác định nghi phạm: Sử dụng kết quả ADN của nghi phạm để so sánh mẫu ADN thu thập tại hiện trường vụ án, từ đó giúp xác định thủ phạm của vụ án.
• Xác minh danh tính nạn nhân: Sử dụng để xác minh danh tính của nạn nhân trong các vụ tai nạn, thảm họa, đặc biệt là khi thi thể bị biến dạng hoặc phân hủy.

3. Lĩnh vực gia đình

Phân tích ADN có thể được sử dụng để xác định mối quan hệ cha mẹ – con, anh chị em ruột,…. Việc xác định huyết thống có thể giúp giải quyết các vấn đề gia đình như xác định cha mẹ ruột cho con nuôi, giải quyết tranh chấp quyền nuôi con, cung cấp bằng chứng cho các vụ kiện tranh chấp liên quan đến huyết thống như tranh chấp quyền thừa kế tài sản, tranh chấp quyền nuôi con,…

4. Lĩnh vực khảo cổ

Trong lĩnh vực khảo cổ, xét nghiệm ADN có thể được sử dụng để nghiên cứu nguồn gốc và di cư của loài người bằng cách so sánh ADN của các quần thể người khác nhau trên thế giới, phân tích mối quan hệ giữa các loài sinh vật giúp chúng ta hiểu rõ hơn về quá trình tiến hóa của chúng.

Ưu điểm và hạn chế của xét nghiệm ADN

Xét nghiệm ADN mang lại nhiều lợi ích thiết thực trong nhiều lĩnh vực, tuy nhiên cũng đi kèm với một số hạn chế nhất định.

1. Ưu điểm

Xét nghiệm di truyền ADN có độ chính xác cao, cho kết quả nhanh chóng mà không gây đau đớn hay ảnh hưởng đến sức khỏe. Vì thế, phương pháp này được ứng dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực khác nhau phục vụ cho y tế và công tác điều tra, xác minh khác. 

• Độ chính xác cao: Xét nghiệm ADN được đánh giá là phương pháp xác định danh tính và mối quan hệ huyết thống chính xác nhất hiện nay với độ tin cậy lên đến 99,99%.
• Kết quả nhanh chóng: Tùy thuộc vào loại xét nghiệm, kết quả có thể thu được trong vòng vài ngày đến vài tuần.
• Tiện lợi, không gây đau đớn: Quá trình lấy mẫu ADN thường đơn giản, chỉ cần lấy một lượng nhỏ tế bào từ máu, nước bọt, tóc, móng,… hoàn toàn không gây đau đớn hay ảnh hưởng đến sức khỏe.
• Ứng dụng rộng rãi: Xét nghiệm ADN được sử dụng trong nhiều lĩnh vực khác nhau như: Phục vụ cho công tác pháp y, tìm kiếm người thân thất lạc, phát hiện sớm các bệnh di truyền tiềm ẩn, cung cấp thông tin valuable về di truyền học, sinh học tiến hóa và y học, giải quyết tranh chấp thừa kế, xác minh lai lịch cá nhân,…

2. Hạn chế

Ngoài những ưu điểm nêu trên, phương pháp phân tích ADN cũng có tồn tại một số nhược điểm nhất định:

• Yêu cầu kỹ thuật chuyên môn cao: Việc thực hiện xét nghiệm và phân tích kết quả đòi hỏi đội ngũ kỹ thuật viên có trình độ chuyên môn cao, trang thiết bị hiện đại.
• Vấn đề bảo mật thông tin di truyền: Việc thu thập, lưu trữ và sử dụng thông tin di truyền cần được bảo mật chặt chẽ để tránh rò rỉ thông tin cá nhân.
• Thiếu nhận thức về ý nghĩa của xét nghiệm ADN: Một số người vẫn còn e ngại hoặc chưa hiểu rõ về ý nghĩa của xét nghiệm ADN dẫn không tin tưởng kết quả xét nghiệm hoặc lạm dụng để thực hiện hành vi trái pháp luật. 
• Chi phí cao: Xét nghiệm thông tin di truyền yêu cầu cao về kỹ thuật, sử dụng thiết bị máy móc hiện đại. Vì vậy, so với các xét nghiệm thông thường khác, chi phí xét nghiệm cao hơn.

Lưu ý khi làm xét nghiệm ADN

Để đảm bảo tính chính xác, độ an toàn khi làm xét nghiệm di truyền, cần lưu ý một số điều quan trọng sau:

1. Chọn phòng khám uy tín

Đây là lưu ý đầu tiên và quan trọng nhất khi làm dịch vụ xét nghiệm ADN. Phòng khám uy tín sẽ đảm bảo cung cấp dịch vụ chất lượng, cam kết độ chính xác của kết quả sau xét nghiệm. Một số tiêu chí giúp bạn lựa chọn đúng phòng khám uy tín như sau:

• Có chứng chỉ hoạt động
• Quy trình đạt chuẩn y khoa
• Đội ngũ chuyên gia giỏi
• Thiết bị máy móc hiện đại, tân tiến
• Dịch vụ chuyên nghiệp

Hiện nay, Phòng khám Đa khoa Phương Nam là một trong những địa chỉ cung cấp dịch vụ xét nghiệm ADN uy tín đáp ứng đầy đủ tiêu chí trên được nhiều người tin tưởng, lựa chọn:

• Kết quả chính xác 100% – Đa khoa Phương Nam sử dụng hệ thống xét nghiệm và phân tích DNA tự động, được nhập khẩu trực tiếp từ nước ngoài. Đặc biệt, tại đây đang sử dụng bộ KIT PowerPlex Fusion, KIT PowerPlex Y23, Kit HDPlex, Kit Argus X-12,… Đây là các bộ KIT cho kết quả chính xác nhất.
• Đội ngũ y – bác sĩ cùng chuyên viên xét nghiệm tại Đa khoa Phương Nam dày dặn kinh nghiệm, chuyên môn giỏi, được đào tạo bài bản, đã từng tu nghiệp trong và ngoài nước.
• Quy trình xét nghiệm tuân thủ nghiêm ngặt quy định của Bộ Y tế. Đảm bảo luôn đặt an toàn của bệnh nhân lên hàng đầu. Toàn bộ quá trình xét nghiệm được thực hiện trong phòng Lab vô trùng.
• Chi phí xét nghiệm hợp lý, chỉ ngang bằng với mức của các bệnh viện công. Bảng giá niêm yết công khai, minh bạch.
• Thời gian làm việc linh hoạt, bạn có thể chủ động đặt lịch hẹn để không phải chờ đợi. Mọi băn khoăn thắc mắc được giải đáp tận tình, chu đáo.

2. Tham khảo ý kiến bác sĩ

Trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm ADN, nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền để được tư vấn cụ thể. Bác sĩ sẽ giúp bạn hiểu rõ về các loại xét nghiệm ADN khác nhau, mục đích sử dụng của từng loại xét nghiệm, những lợi ích và hạn chế của mỗi loại. Sau cùng, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên để bạn lựa chọn loại xét nghiệm phù hợp nhất với nhu cầu của bạn, đồng thời giải thích chi tiết về quy trình thực hiện xét nghiệm. 

3. Hiểu rõ về quyền lợi

Trước khi thực hiện xét nghiệm ADN, bạn có quyền yêu cầu cơ sở y tế cung cấp thông tin về quyền lợi khi sử dụng dịch vụ như: phạm vi của xét nghiệm, phương pháp thu thập và bảo quản mẫu xét nghiệm, quy trình thực hiện xét nghiệm, các biện pháp bảo mật thông tin di truyền,… Ngoài ra, người làm xét nghiệm cũng có trách nhiệm cung cấp thông tin chính xác, đầy đủ cho đơn vị cung cấp dịch vụ để đảm bảo tính chính xác của kết quả. 

4. Bảo mật thông tin cá nhân

Hồ sơ ADN là thông tin nhạy cảm cần được bảo mật. Vì vậy, để đảm bảo thông tin di truyền cá nhân không bị rò rỉ, cần lựa chọn làm xét nghiệm tại địa chỉ uy tín và có chính sách bảo mật thông tin rõ ràng.