Hotline:
1800 2222
Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng 3 5, 2025
Bác sĩ tư vấn Y khoa
Mục Lục Bài Viết
Theo Tổ chức Động kinh, các nghiên cứu đã xác định được hơn 500 gen có liên quan đến bệnh động kinh. Tuy nhiên, không phải tất cả các gen này đều được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình. Một số đột biến gen có thể xuất hiện mới ở trẻ em, ngay cả khi cha mẹ không mang gen đó. Hiện tượng này được gọi là “đột biến de novo.”
Để xác định liệu bệnh động kinh có di truyền hay không, chúng ta cần xem xét các nguyên nhân gây bệnh một cách chi tiết. Mặc dù có nhiều yếu tố có thể dẫn đến động kinh, chúng thường được phân loại thành ba nhóm chính:
Đối với các trường hợp động kinh do nguyên nhân mắc phải như chấn thương đầu, tổn thương não trước khi sinh của trẻ, u não, dị dạng mạch máu não, đột quỵ, viêm màng não hay viêm não do virus, thì không có yếu tố di truyền.
Riêng nhóm căn nguyên ẩn (cryptogenic), các nhà khoa học vẫn chưa thể kết luận chắc chắn về tính chất di truyền của bệnh.
Trong các nguyên nhân gây động kinh, yếu tố di truyền là một trong những điều đáng lưu ý nhất. Tuy nhiên, cần hiểu rằng không phải tất cả các trường hợp động kinh liên quan đến yếu tố di truyền đều được di truyền từ người thân trong gia đình.
Tuy nhiên, cũng có những trường hợp động kinh phát sinh do đột biến gen mới xuất hiện ở một cá nhân, thường là ở các gen kiểm soát sự hưng phấn của tế bào thần kinh não. Trong những trường hợp này, người bệnh có thể không có tiền sử gia đình mắc động kinh. Điều này cho thấy rằng, không phải tất cả các trường hợp động kinh có nguyên nhân di truyền đều là do thừa hưởng gen từ người thân. Mặc dù vậy, cần lưu ý rằng không phải ai có đột biến gen cũng sẽ phát triển bệnh động kinh. Các chuyên gia cho rằng, trong nhiều trường hợp, sự kết hợp giữa khuynh hướng di truyền và các yếu tố môi trường mới là yếu tố quyết định dẫn đến bệnh động kinh.
Theo thống kê, nếu một người có mẹ, cha hoặc anh chị em ruột mắc chứng động kinh, nguy cơ người đó phát triển bệnh ở độ tuổi 40 dao động từ 1 đến 20%.
Đặc biệt, nguy cơ này có sự khác biệt giữa các loại động kinh khu trú và toàn thể. Cụ thể, nếu người thân trong gia đình mắc động kinh toàn thể, nguy cơ phát triển bệnh sẽ cao hơn so với trường hợp người thân mắc động kinh khu trú.
Bệnh động kinh là kết quả của sự phóng điện bất thường và quá mức từ các tế bào thần kinh trong vỏ não hoặc qua vỏ não, gây rối loạn chức năng của hệ thần kinh trung ương. Đến nay, các nghiên cứu chưa phát hiện bất kỳ con đường nào cho thấy bệnh động kinh có thể lây truyền từ người này sang người khác.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), động kinh là một căn bệnh mạn tính không lây nhiễm. Do đó, bạn hoàn toàn có thể yên tâm khi tiếp xúc với người mắc bệnh động kinh mà không cần lo lắng về nguy cơ lây bệnh.
Để chẩn đoán bệnh động kinh ở cả trẻ sơ sinh và người lớn, các bác sĩ sẽ dựa vào việc quan sát và phân tích các biểu hiện lâm sàng của cơn co giật, kết hợp với kết quả từ điện não đồ (EEG). Có nhiều nguyên nhân có thể gây ra bệnh động kinh ở trẻ sơ sinh, bao gồm:
Đối với những người mắc bệnh động kinh và đang lo lắng về việc lập gia đình, điều quan trọng là nên chủ động đến gặp bác sĩ tư vấn di truyền để được thăm khám và tư vấn kỹ lưỡng. Gen chỉ là một trong những yếu tố có thể ảnh hưởng đến khả năng mắc bệnh động kinh, không phải là yếu tố mang tính chắc chắn sẽ mắc bệnh động kinh.
Các triệu chứng của bệnh động kinh ở trẻ sơ sinh rất đa dạng và phụ thuộc vào loại cơn co giật mà trẻ mắc phải. Một số triệu chứng chung hoặc dấu hiệu cảnh báo có thể giúp nhận biết cơn động kinh ở trẻ. Cụ thể như sau:
Mục tiêu điều trị bệnh động kinh ở trẻ sơ sinh là kiểm soát và giảm thiểu các cơn co giật. Việc điều trị chủ yếu dựa vào thuốc, với nhiều loại thuốc khác nhau được lựa chọn tùy thuộc vào loại co giật, độ tuổi, tác dụng phụ, chi phí và mức độ dễ sử dụng. Điều quan trọng là phải tuân thủ đúng giờ và chỉ định dùng thuốc, không tự ý ngừng thuốc vì có thể khiến tình trạng co giật trở nên nghiêm trọng hơn.
Không phải tất cả trẻ mắc động kinh đều phải dùng thuốc suốt đời. Một số trường hợp có thể giảm liều và ngừng thuốc nếu không xuất hiện cơn co giật trong vài năm liên tiếp. Tuy nhiên, quá trình điều trị cần được bác sĩ chuyên khoa theo dõi và tư vấn sát sao để đảm bảo hiệu quả tốt nhất.
Ngoài điều trị bằng thuốc, còn có các phương pháp điều trị hỗ trợ khác như chế độ ăn sinh ceton (giàu chất béo, ít carbohydrate và protein). Trong một số trường hợp đặc biệt, có thể cân nhắc phẫu thuật để loại bỏ vùng não gây co giật, với điều kiện vùng não đó không ảnh hưởng đến các chức năng quan trọng như lời nói, trí nhớ hoặc thị giác.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đa khoa Phương Nam I Thương hiệu thăm khám và chữa bệnh uy tín, chất lượng với đội ngũ và kiến thức y khoa hiện đại, cơ sở vật chất kỹ thuật tiên tiến. Vì cuộc sống là vô giá, chúng tôi đề cao triết lý “đón mừng cuộc sống”, đồng hành cùng với gia đình trong việc chăm sóc sức khỏe bệnh nhân
Hotline
