Có nên làm xét nghiệm NIPT không và ý nghĩa của xét nghiệm

Trang chủ > Chuyên khoa > Nội khoa > Huyết học > Có nên làm xét nghiệm NIPT không và ý nghĩa của xét nghiệm

Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng 4 1, 2025

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Vậy, “Có nên làm xét nghiệm NIPT không?” vẫn là một câu hỏi khiến nhiều mẹ bầu băn khoăn. Để đưa ra quyết định phù hợp, mời bạn đọc theo dõi bài viết dưới đây!

Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT trước khi sinh?

Từ tuần thứ 5-6 thai kỳ, một phần DNA tự do của thai nhi (cfDNA) bắt đầu được giải phóng và lưu thông trong máu mẹ. Nồng độ DNA này tăng dần theo tuổi thai và ổn định từ tuần thai thứ 10. Xét nghiệm NIPT sử dụng 7-10ml máu của thai phụ để phân tích cfDNA này bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, từ đó đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc không xâm lấn được thực hiện trong thai kỳ, nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn nhiễm sắc thể. Cụ thể, xét nghiệm có thể phát hiện các bất thường như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13). Đồng thời, NIPT cũng có thể xác định giới tính của thai nhi.

Phụ nữ mang thai có nên làm xét nghiệm NIPT không?

NIPT là phương pháp được Bộ Y tế và Hiệp hội Quốc tế về chẩn đoán trước sinh khuyến cáo thực hiện để tầm soát các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Xét nghiệm này có thể giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi
Xét nghiệm này có thể giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. 

Xét nghiệm NIPT có ưu điểm:

  • Giúp phát hiện dị tật sớm: Không chỉ xác định các rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, Edwards và Patau, NIPT còn có thể phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính (Klinefelter, Turner, siêu nữ) và các hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể (đối với các gói NIPT nâng cao). Những bất thường này có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ hoặc sức khỏe sinh sản của trẻ. NIPT được thực hiện sau khi thai nhi đã phát triển trong tử cung, giúp phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể phát sinh sau khi phôi đã cấy, từ đó giảm thiểu nguy cơ bỏ sót các bất thường có thể phát sinh trong giai đoạn đầu của thai kỳ.
  • Độ chính xác lên đến 99%: Nhờ công nghệ tiên tiến, xét nghiệm NIPT đạt độ chính xác cao lên đến 99%, vượt trội so với các phương pháp truyền thống. Đặc biệt, NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Chỉ cần lấy mẫu máu mẹ để phân tích DNA của thai nhi, không chỉ giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể liên quan đến số lượng mà còn mở rộng khả năng phát hiện những bất thường phức tạp hơn về cấu trúc nhiễm sắc thể.
  • Có sự chuẩn bị tâm lý trước về tài chính, tinh thần: Việc phát hiện sớm các dị tật có thể điều trị trong thai kỳ hoặc sau sinh (ví dụ: sứt môi, hở hàm ếch) giúp gia đình có sự chuẩn bị tốt về tâm lý và tài chính cho quá trình điều trị của con sau này.
  • Giữ tâm lý tốt nhất trong giai đoạn mang thai: Độ chính xác cao của kết quả NIPT giúp các mẹ bầu cảm thấy an tâm, nhẹ nhõm hơn và giảm bớt những lo lắng tiêu cực trong suốt thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT nên thực hiện trong trường hợp nào?

Xét nghiệm NIPT đặc biệt được khuyến nghị cho trường hợp sau:

  • Thai phụ mang thai từ ít nhất 9 tuần.
  • Thai nhi có dấu hiệu bất thường trên kết quả siêu âm.
  • Mẹ bầu có kết quả tầm soát Double test/Triple test (Combined test) cho thấy nguy cơ trung bình đến cao.
  • Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
  • Phụ nữ có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, hoặc sinh con dị tật.
  • Thai phụ có tiền sử sinh con mang rối loạn di truyền dạng trisomy.
  • Gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể.
  • Những người muốn giảm thiểu nguy cơ sảy thai trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm NIPT có ảnh hưởng đến mẹ và bé không?

Nhiều mẹ bầu băn khoăn về việc có nên thực hiện xét nghiệm NIPT hay không, một phần do lo ngại về những ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Tuy nhiên, NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, nghĩa là nó không gây ra bất kỳ tác động trực tiếp nào đến thai nhi.

  • Xét nghiệm NIPT chỉ sử dụng 10ml máu của mẹ, đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé.
  • Mẹ bầu có thể lấy máu vào bất cứ thời điểm nào trong ngày mà không cần nhịn ăn, miễn là thai nhi đã đủ 9 tuần tuổi trở lên.

Quy trình thực hiện kỹ thuật xét nghiệm NIPT

xét nghiệm NIPT được đánh giá là an toàn và không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và bé.
Xét nghiệm NIPT được đánh giá là an toàn và không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và bé.

 

Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện từ tuần thai thứ 12 trở đi. Đây là một kỹ thuật đơn giản, an toàn và hiệu quả giúp mẹ bầu yên tâm về sức khỏe của thai nhi mà không cần đến các phương pháp xâm lấn như chọc ối. Quy trình xét nghiệm NIPT bao gồm các bước sau:

  • Chuẩn bị: Trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể ăn uống bình thường và nên giữ tinh thần thoải mái. Mẹ sẽ được tư vấn và cung cấp đầy đủ thông tin chi tiết về kỹ thuật NIPT, bao gồm mục đích, lợi ích và các trường hợp được khuyến khích thực hiện xét nghiệm.
  • Tiến hành: Bác sĩ sẽ tiến hành lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch của mẹ bầu, sau đó gửi mẫu máu đến phòng thí nghiệm để phân tích và xét nghiệm ADN tự do của thai nhi.
  • Sau khi thực hiện: Sau khi lấy máu, mẹ bầu có thể sinh hoạt bình thường mà không cần chăm sóc đặc biệt. Khi có kết quả NIPT, bác sĩ sẽ giải thích chi tiết và tư vấn cho mẹ bầu. Trong trường hợp kết quả cho thấy nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể, mẹ bầu sẽ được khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu hơn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để có kết quả chính xác nhất.

Lưu ý: mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, đây vẫn là một xét nghiệm sàng lọc. Do đó, trong những trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm các phương pháp chẩn đoán khác để có kết quả khẳng định và chắc chắn hơn.

Hy vọng bài viết đã giúp các bạn giải đáp thắc mắc “Có nên làm xét nghiệm NIPT không?”. Xét nghiệm NIPT cung cấp kết quả chính xác và toàn diện về các bất thường nhiễm sắc thể mà sàng lọc phôi có thể chưa phát hiện ra. Điều này không chỉ mang lại sự an tâm cho gia đình mà còn giúp kịp thời đưa ra các biện pháp chăm sóc thai kỳ phù hợp, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đánh giá bài viết
Bài viết này có hữu ích với bạn không?

Giờ làm việc

Thứ 2 - Chủ Nhật

Thời gian: 07h00p - 18h00p

Liên Hệ

Đăng ký tư vấn ngay

Đăng ký ngay để được tư vấn miễn phí về sức khỏe của bạn!

Bạn chưa điền số điện thoại

DMCA.com Protection Status
*Lưu ý: kết quả điều trị còn phụ thuộc vào cơ địa từng người
Gọi ngay Đặt hẹn
CHAT NGAY
Địa Chỉ Bác sĩ