Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng 4 1, 2025
Mục Lục Bài Viết
Từ tuần thứ 5-6 thai kỳ, một phần DNA tự do của thai nhi (cfDNA) bắt đầu được giải phóng và lưu thông trong máu mẹ. Nồng độ DNA này tăng dần theo tuổi thai và ổn định từ tuần thai thứ 10. Xét nghiệm NIPT sử dụng 7-10ml máu của thai phụ để phân tích cfDNA này bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, từ đó đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc không xâm lấn được thực hiện trong thai kỳ, nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn nhiễm sắc thể. Cụ thể, xét nghiệm có thể phát hiện các bất thường như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13). Đồng thời, NIPT cũng có thể xác định giới tính của thai nhi.
NIPT là phương pháp được Bộ Y tế và Hiệp hội Quốc tế về chẩn đoán trước sinh khuyến cáo thực hiện để tầm soát các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Xét nghiệm NIPT có ưu điểm:
Xét nghiệm NIPT đặc biệt được khuyến nghị cho trường hợp sau:
Nhiều mẹ bầu băn khoăn về việc có nên thực hiện xét nghiệm NIPT hay không, một phần do lo ngại về những ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Tuy nhiên, NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, nghĩa là nó không gây ra bất kỳ tác động trực tiếp nào đến thai nhi.
Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện từ tuần thai thứ 12 trở đi. Đây là một kỹ thuật đơn giản, an toàn và hiệu quả giúp mẹ bầu yên tâm về sức khỏe của thai nhi mà không cần đến các phương pháp xâm lấn như chọc ối. Quy trình xét nghiệm NIPT bao gồm các bước sau:
Lưu ý: mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, đây vẫn là một xét nghiệm sàng lọc. Do đó, trong những trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm các phương pháp chẩn đoán khác để có kết quả khẳng định và chắc chắn hơn.