Các bệnh di truyền thường gặp nhất: Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

Bác sĩ tư vấn Y khoa

Bác sĩ K Mình

Bác sĩ khoa nội tổng quát

Đặt lịch Xem hồ sơ

Nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền

Theo các chuyên gia, hiện có khoảng 100 bệnh di truyền được báo cáo tại Việt Nam. Trong đó, 11 bệnh di truyền được coi là phổ biến hiện đã có thể xét nghiệm sàng lọc phát hiện người lành mang gen bệnh, bao gồm: bệnh tan máu bẩm sinh (tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/10; tỷ lệ trẻ mắc bệnh là 1/2000); bệnh Wilson (tỷ lệ mang gen bệnh 1/90); điếc bẩm sinh (tỷ lệ mang gen bệnh 1/50); thoái hóa cơ tủy (tỷ lệ mang gen bệnh 1/50; tỷ lệ trẻ mắc 1/5.000). Theo Báo Thanh Niên. 

Bệnh di truyền phát sinh do sự rối loạn hoặc đột biến trong gen. Những sai lệch có thể xuất hiện dưới nhiều cấp độ khác nhau, từ đột biến nhỏ trong phân tử ADN đến bất thường số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể (NST). Tuy nhiên, người mang một đột biến gen không đồng nghĩa với việc người đó chắc chắn mắc bệnh di truyền.

Theo các chuyên gia, bệnh di truyền được quyết định bởi nhiều gen khác nhau, khiến cho biểu hiện của bệnh và tình trạng ngày càng đa dạng. Khi một cá thể mang một tổ hợp đa gen mà sự tích tụ của các gen bệnh vượt qua ngưỡng bệnh, các biểu hiện bệnh lý sẽ xuất hiện.

Mặc dù một số bệnh di truyền có thể được kiểm soát nhờ các kỹ thuật sàng lọc gen hoặc các phương pháp điều trị tiên tiến. Tuy nhiên, điều quan trọng là người bệnh cần hiểu biết về các bệnh di truyền phổ biến để có thể nhận diện và can thiệp y tế sớm.

Yếu tố tác động gây nên bệnh di truyền

Bệnh di truyền ở người phần lớn xuất phát từ việc thừa hưởng các đột biến gen từ thế hệ trước, gây ra các rối loạn, hội chứng hoặc dị tật di truyền từ cha mẹ hoặc do đột biến phát sinh trong quá trình phát triển của thai nhi.

Tuy nhiên, không phải tất cả các bệnh di truyền đều do yếu tố di truyền từ gia đình. Một số trường hợp đột biến xảy ra ngẫu nhiên hoặc do ảnh hưởng của môi trường, như: 

Yếu tố vật lý: Các tác động từ môi trường như tia phóng xạ hoặc các tác nhân kháng khuẩn có thể gây ra đột biến gen, dẫn đến sự thay đổi trong thông tin di truyền của tế bào.

Yếu tố hóa học: Bao gồm các hợp chất độc hại hoặc hóa chất trong môi trường, có khả năng gây biến đổi gen hoặc rối loạn quá trình di truyền. Những chất độc hại này thường xuất hiện trong môi trường sống hoặc nơi làm việc của con người.

Yếu tố sinh học: Một số loại vi khuẩn hoặc virus có khả năng thay đổi cấu trúc gen của tế bào, từ đó dẫn đến các rối loạn gen hoặc bệnh lý di truyền.

Sự kết hợp của các yếu tố môi trường có thể gây ra thay đổi gen, dẫn đến bệnh di truyền. Điều này không chỉ ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của người bệnh mà còn làm tăng khả năng mắc bệnh di truyền ở các thế hệ sau.

Hội chứng Down (Trisomy 21) là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất, do sự dư thừa nhiễm sắc thể số 21. Người mắc hội chứng này thường có đặc điểm nhận dạng như đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè ra, mắt xếch, mũi tẹt và cổ ngắn. Họ thường chậm phát triển, có thể bị khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình và có thể mắc các dị tật bẩm sinh như bệnh tim, dị tật ống tiêu hóa, phình giãn đại tràng cùng với lực cơ yếu.

Hội chứng Klinefelter (47,XXY) là bệnh di truyền thường gặp ở nam giới, do sự xuất hiện của nhiễm sắc thể X thừa. Người mắc hội chứng này thường có đặc điểm như chiều cao trên trung bình, tay chân dài không cân đối với thân hình, tinh hoàn phát triển kém dẫn đến vô sinh và chậm phát triển ngôn ngữ. Họ cũng gặp khó khăn trong phát triển thể chất, ngôn ngữ và khả năng giao tiếp xã hội, đặc biệt trong giai đoạn dậy thì.

Các bệnh di truyền thường gặp

Bệnh di truyền là những rối loạn sức khỏe được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác do các bất thường trong mã di truyền. Chúng có thể ảnh hưởng đến mọi cơ quan và hệ thống trong cơ thể. Dưới đây là một số bệnh di truyền thường gặp:

Hội chứng Turner (1 NST Y hay monosomy X): là một bệnh di truyền do mất một hoặc một phần nhiễm sắc thể X, gây ra các vấn đề về sức khỏe thể chất và tâm lý. Người mắc hội chứng này thường có đặc điểm như chiều cao khiêm tốn nhưng cân đối, gặp các vấn đề về thị lực, dị tật tim và rối loạn chức năng buồng trứng, dẫn đến mất kinh và vô sinh.

Các bệnh tim mạch: thường có nguy cơ di truyền cao, gây ra nhiều vấn đề về tim và hệ tuần hoàn. Một số bệnh có tính chất di truyền trong gia đình bao gồm cơ tim giãn, cơ tim phì đại, bệnh mạch vành, rối loạn nhịp tim và hội chứng Brugada.

Bệnh đột quỵ: có liên quan đến các bệnh di truyền đơn gen và một số bệnh lý đông máu. Bệnh gây tổn thương não do lưu lượng máu đến não giảm đột ngột và kéo dài, có thể xảy ra do tắc nghẽn động mạch (đột quỵ thiếu máu cục bộ, chiếm 80% các trường hợp) hoặc do vỡ mạch máu (đột quỵ xuất huyết).

Rối loạn chảy máu di truyền (Hemophilia): là một tình trạng khiến máu khó đông lại do thiếu hụt yếu tố VIII hoặc IX. Bệnh Hemophilia là do đột biến gen gây ra, thường là gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Vì vậy, bệnh thường gặp ở nam giới hơn nữ giới.

Bệnh bạch tạng: là một bệnh lý do đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 15, gây thiếu hụt melanin – chất quyết định màu sắc của da, mắt và tóc. Người mắc bệnh thường có đặc điểm như da không có hoặc giảm sắc tố, lông tóc có màu trắng bạc và tròng mắt mất màu do thiếu melanin. Có nhiều loại gen khác nhau có thể bị đột biến, dẫn đến các dạng bạch tạng khác nhau.

Bệnh mù màu: là một trong những bệnh di truyền phổ biến, làm mất khả năng phân biệt màu sắc của người bệnh. Bệnh này thường được di truyền từ cha mẹ sang con cái theo giới tính và xuất hiện phổ biến hơn ở nam giới.

Động kinh: là một rối loạn thần kinh có tính di truyền qua các thế hệ, gây ra các cơn động kinh. Mặc dù gen chỉ là một trong nhiều nguyên nhân gây bệnh, nhưng một số gen có thể làm tăng độ nhạy cảm của người bệnh với các tác động từ môi trường.

Dị tật ống thần kinh (NTDs): là một dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ em, gây ra các khuyết tật nghiêm trọng như vô sọ, nứt đốt sống và encephalocele. Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh, và nguy cơ tái mắc trong các gia đình đã có trẻ bị bệnh khá cao, từ 2% đến 5%.

Bệnh khe hở môi – vòm miệng: bệnh thường gặp ở bé trai hơn bé gái. Khoảng 1/3 số trường hợp chỉ có khe hở môi đơn thuần, trong khi 2/3 còn lại kết hợp cả khe hở môi và vòm miệng. Khe hở môi cũng có xu hướng xuất hiện ở bên trái nhiều hơn bên phải. Dị tật này có tỷ lệ tái mắc cao trong gia đình, với nguy cơ tái mắc ở anh chị em ruột là khoảng 4%. Nếu chỉ một trong hai anh chị em bị sứt môi, tỷ lệ này giảm xuống 2,5%, nhưng nếu cả hai cùng bị sứt môi và hở vòm miệng, tỷ lệ tái mắc sẽ tăng lên 6%.

Cách xác định các bệnh di truyền

Xác định bệnh di truyền là một quá trình phức tạp, đòi hỏi sự kết hợp giữa các phương pháp lâm sàng, hình ảnh và xét nghiệm di truyền. Mục tiêu chính của việc xác định là tìm ra nguyên nhân gây bệnh, giúp đưa ra phác đồ điều trị phù hợp và tư vấn di truyền cho gia đình.

Tìm hiểu tiền sử bệnh tật gia đình: Việc thu thập thông tin về tiền sử bệnh tật của các thành viên trong gia đình là rất quan trọng. Thông tin này sẽ giúp các bác sĩ có cơ sở để đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền của bệnh nhân.

Tìm hiểu tiền sử bệnh tật cá nhân: Thông tin về tiền sử bệnh tật cá nhân cũng cần được xem xét kỹ lưỡng trong quá trình đánh giá nguy cơ di truyền. Các yếu tố cần phân tích bao gồm tình trạng sức khỏe cá nhân, tiền sử bệnh, phản ứng của cơ thể với các loại thuốc và môi trường sống.

Cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và đánh giá sức khỏe toàn diện: Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và đánh giá sức khỏe toàn diện là bước quan trọng để phát hiện bệnh sử của cá nhân. Qua đó, các bác sĩ có thể xem xét và đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền phổ biến.

Có mấy nhóm bệnh di truyền?

Dựa trên cơ chế gây bệnh, các bệnh di truyền được chia thành các nhóm chính sau:

Các bệnh di truyền đơn gen (Single-gene disorders) là những bệnh được hình thành do sự biến đổi ở một gen đơn lẻ. Một ví dụ điển hình cho loại bệnh này là bệnh thalassemia.

Rối loạn di truyền đa yếu tố xảy ra khi có sự ảnh hưởng từ hai gen trở lên, dẫn đến các vấn đề trong quá trình trao đổi chất. Loại bệnh này chiếm khoảng 40% trong các bệnh lý di truyền. Phần lớn người mắc các rối loạn chuyển hóa di truyền có một gen bị lỗi, gây thiếu hụt enzyme. Một số bệnh phổ biến thuộc nhóm này bao gồm bệnh động mạch vành, Alzheimer, tiểu đường loại 2, huyết áp cao và ung thư đại trực tràng.

• Bệnh tăng huyết áp: có liên quan đến hơn 100 gen trong hệ thống renin angiotensin aldosterone và nội mô mạch máu. Tuy nhiên, các yếu tố môi trường như tăng lượng natri, ít vận động, căng thẳng và béo phì cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh.
• Bệnh đái tháo đường được phân thành ba loại chính: loại 1 do gen insulin trên nhiễm sắc thể 11p, loại 2 liên quan đến 70 gen khác nhau, và loại đái tháo đường người trẻ xuất hiện ở người trưởng thành được cho là do gen G6PD tại tuyến tụy gây ra.
• Sự thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể có thể dẫn đến các bệnh di truyền do bất thường nhiễm sắc thể, ví dụ như hội chứng Down, Turner và Klinefelter.
• Bên cạnh các hội chứng di truyền phổ biến, còn tồn tại một số hội chứng di truyền hiếm gặp khác, chẳng hạn như các hội chứng do đột biến gen ty thể (gây ra bệnh xơ cứng động mạch vành và bệnh cơ tim), hội chứng Usher (gây mất thính lực và suy giảm thị lực, là một trong những nguyên nhân gây điếc và mù), và bệnh amyloidosis di truyền (ảnh hưởng đến các cơ quan như thần kinh, tim và thận).

Các bệnh di truyền là một vấn đề phức tạp, đòi hỏi sự chung tay của cả cộng đồng. Việc hiểu rõ về các bệnh di truyền, kết hợp với các biện pháp sàng lọc và tư vấn di truyền, sẽ giúp chúng ta xây dựng một tương lai khỏe mạnh hơn cho thế hệ mai sau. 

Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.