Siêu Âm 4D Có Phát Hiện Bệnh Down Không?

Bác sĩ tư vấn Y khoa

Bác sĩ NGÔ THỊ VINH

Bác sĩ Sản khoa I Bệnh viện Đa khoa Phương Nam

Đặt lịch Xem hồ sơ

Siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không?

Theo bác sĩ sản khoa, siêu âm 4D hoàn toàn có thể giúp phát hiện bệnh Down sớm. Cụ thể hơn là đo độ mờ da gáy qua siêu âm 4D thai từ tuần 11 – 13. Đây được xem như thời điểm siêu âm 4D quan trọng. Từ hình ảnh siêu âm 4D và những chỉ số ở thai nhi, bác sĩ có thể đánh giá sự phát triển ở bé, nhận biết dấu hiệu bất thường của não, tim,…

Nhiều trường hợp có thể phát hiện được bệnh Down ở thai nhi sớm từ tuần 12 qua siêu âm 4D. Bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu là thêm những xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT để đưa ra kết quả chính xác hơn.

Bên cạnh đó, nhóm phụ nữ mang thai trong giai đoạn 35 tuổi cũng có nguy cơ sinh con bị bệnh Down cao. Do đó, bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu ở độ tuổi này cần phải khám sàng lọc thật kỹ lưỡng.

Dấu hiệu của bệnh Down ở thai nhi khi siêu âm 4D

Để biết siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không bác sĩ thường dựa trên các chỉ số của kết quả khi thăm khám để đưa ra kết luận, cụ thể như sau:

Chỉ số kết quả khi khám thai

Để trả lời được vấn đề siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không, bác sĩ sẽ căn cứ vào các biểu hiện bệnh Down ở thai nhi để chẩn đoán, bao gồm:

• Độ mờ da gáy: Khoảng sáng sau gáy càng mỏng thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng thấp. Tuy nhiên chẩn đoán qua kỹ thuật này chỉ có thể chính xác khoảng 75%. 
• Da gáy dày trên 6 mm.
• Bệnh kênh nhĩ thất.
• Giãn não thất vừa.
• Ruột non tăng âm vang.
• Tắc tá tràng bẩm sinh.
• Xương đùi ngắn.

• Mặt phẳng hay giảm sản xương sống mũi (xương sống mũi dưới 7 mm ở thai 32 tuần, dưới 5 mm ở thai 22 tuần).
• Giảm sản đốt thứ 2 của ngón út.
• Giãn bể thận 2 bên.
• Hai cánh chậu tạo góc lớn hơn 90 độ.
• Hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim.
• Nang đám rối mạch lạc.

Những yếu tố khác khiến nguy cơ trẻ mắc bệnh Down cao

Bên cạnh những chỉ số trên thì sau đây là 2 yếu tố khiến nguy cơ trẻ bị Down tăng:

• Tuổi của thai phụ cao (trên 35): Nguy cơ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng. Do đó, thai phụ càng lớn tuổi thì nguy cơ bé mắc hội chứng Down càng cao.
• Bố mẹ mang gen biến đổi bất thường trong quá trình tạo hợp tử thừa nhiễm sắc thể 21: Theo các số liệu thống kê thì hơn 95% trường hợp bị bệnh Down là vì tế bào có chứa tới 3 bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 bản sao. Nguyên nhân gây ra sự bất thường này là do sự phân chia tế bào không đúng trong suốt quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc trứng.

Câu trả lời cho vấn đề siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Để đưa ra kết luận chính xác hơn, tùy vào từng trường hợp, ngoài siêu âm 4D các bác sĩ sẽ đề nghị người mẹ làm thêm 1 số xét nghiệm khác. Ngay bây giờ, hãy cùng đến với phần nội dung tiếp theo của bài viết để xem dựa vào xét nghiệm nào mà chuyên gia sản khoa có thể đưa ra kết luận cuối bên cạnh việc siêu âm 4D nhé.

Các phương pháp xét nghiệm khác để phát hiện bệnh Down

Như đã đề cập ở trên, siêu âm 4D chỉ có thể phát hiện được bệnh Down khoảng 75% nên các bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu làm thêm một số xét nghiệm, cụ thể như sau:

Xét nghiệm máu PAPP – A

PAPP – A là một loại Glycoprotein do nhau thai sản xuất, bài tiết vào máu mẹ. Trong giai đoạn thai kỳ, nồng độ này sẽ tăng dần lên. Khi tiến hành xét nghiệm PAPP – A bác sĩ có thể đánh giá và đưa ra kết luận thai nhi mắc bệnh Down hay không trong 3 tháng đầu.

Ở giai đoạn tam cá nguyệt thứ nhất này, nếu thai nhi có nguy cơ cao dư nhiễm sắc thể 21 gây hội chứng Down, khi xét nghiệm sẽ thấy nồng độ PAPP – A trong máu người mẹ giảm.

Xét nghiệm PAPP – A thông thường kết hợp với đo nồng độ Beta – HCG tự do trong máu người mẹ. Tỷ lệ β – hCG tự do trung bình 1 % so với HCG trong máu mẹ. Nếu thai mắc hội chứng Down, nồng độ β – hCG tự do sẽ gia tăng đáng kể trong quý I, II của thai kỳ. Độ chính xác của những xét nghiệm này lên tới 95%.

Bác sĩ chỉ định thai phụ nên thực hiện xét nghiệm PAPP – A, Free Beta HCG vào giai đoạn khi bé đạt 11 tuần 2 ngày – 13 tuần 6 ngày. Bác sĩ khuyến khích mẹ bầu thực hiện ở tuần thai thứ 12 để có kết quả chính xác nhất. 

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)

Phương pháp CVS giúp phát hiện hội chứng Down thông qua việc kiểm tra tế bào từ nhau thai, truyền chất dinh dưỡng từ mẹ sang con. Bác sĩ sẽ sử dụng kim xuyên qua bụng mẹ bầu để lấy tế bào. Thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm này khi em bé đã được 10 – 12 tuần tuổi.

Lấy mẫu máu rốn qua da (Cordrialesis)

Đối với loại xét nghiệm này, bác sĩ sẽ dùng một cây kim để lấy máu từ dây rốn của thai nhi nhằm phát hiện điểm bất thường nghi ngờ mắc bệnh Down. Thủ thuật này có khoảng 1,4 – 1,9% dẫn đến sảy thai, nhiều hơn so với những phương pháp khác.

Vì vậy, Cordrialesis được chỉ định thực hiện nếu như các phương pháp xét nghiệm khác không mang lại kết quả rõ ràng. Độ chính xác lên tới 98%. Lấy mẫu máu rốn qua da thực hiện khi thai nhi đạt từ 18 – 22 tuần tuổi.

Chọc dò nước ối

Chọc dò nước ối là cách giúp mẹ có thể phát hiện sớm bé bị Down bên cạnh siêu âm 4D. Bác sĩ tiến hành chọc dò lấy mẫu nước ối bao quanh em bé bằng cách dùng một cây kim xuyên qua bụng.

Sau đó sẽ đánh giá, phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể trong mẫu nước ối thu được để xác định xem thai nhi có dấu hiệu bất thường bị hội chứng Down hay không. Phương pháp này có thể kiểm tra chính xác lên tới 99%. Thời điểm tốt nhất để thực hiện kỹ thuật này là khi thai nhi đạt từ tuần thứ 16 – 20.

Double test

Bên cạnh việc siêu âm 4D để phát hiện bệnh Down thì các mẹ cũng sẽ thực hiện xét nghiệm Double Test nếu được bác sĩ chỉ định. Phương pháp này thực hiện bằng cách đo lường β – hCG tự do và PAPP – A trong máu người mẹ.

Bác sĩ sẽ tiến hành sử dụng phần mềm chuyên dụng để tính toán kết hợp với cân nặng, chiều cao của người mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông em bé nhằm đánh giá được nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi.

Phương pháp này chỉ cho phép bác sĩ phát hiện bất thường trong di truyền và đưa ra kết luận về nguy cơ thai nhi bị Down thấp hay cao. Double Test cho kết quả chính xác lên tới 90%. Thời điểm tốt nhất để thai phụ tiến hành làm loại xét nghiệm này là lúc thai được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày.

Triple Test

Xét nghiệm Triple Test như tên gọi có thể cho biết 3 chỉ số: AFP, HCG và Estriol. Khi thực hiện phương pháp này, bác sĩ sẽ dùng máu của thai phụ để kiểm tra, đánh giá sự thay đổi 3 chỉ số AFP, HCG, Estriol. Điều này giúp chuyên gia sản khoa chẩn đoán được nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down và đưa ra phương hướng tốt nhất cho mẹ bầu.

Triple Test mang lại độ chính xác là 90%. Thai phụ có thể sử dụng phương pháp này từ tuần thai 15 – 22 và đạt độ chính xác nhất khi thai được 16 – 18 tuần.

Xét nghiệm tiền sản NIPT

Bác sĩ sẽ lấy máu của thai phụ khi làm xét nghiệm tiền sản NIPT. Dựa trên chỉ số có được, bác sĩ sẽ tiến hành phân tích, giải trình DNA ở thai nhi nhằm phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra bệnh Down.

Độ chính xác của xét nghiệm này gần như là tuyệt đối lên tới 99,99%. Xét nghiệm này có thể thực hiện khi thai nhi đạt 9 tuần tuổi.

Thai nhi bị Down có đạp nhiều không?

Thai nhi bị Down có thể đạp nhiều, ít hoặc bằng những thai nhi thông thường. Do đó, để nhận biết bé có mắc hội chứng thừa nhiễm sắc thể thứ 21 hay không thì tốt nhất nên chọc dò nước ối.

Nếu thai nhi bị Down phải làm sao?

Các loại xét nghiệm như máu, Triple Test, chọc dò nước ối, siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không,… còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Khi bác sĩ phát hiện bé xuất hiện dấu hiệu bất thường nào sẽ tư vấn thai phụ dựa trên tình trạng thai nhi để đưa ra lời khuyên tốt nhất cho mẹ. Thông thường nếu bé mắc bệnh Down sẽ có 2 lựa chọn:

Giữ thai nhi

Nếu vẫn quyết định giữ lại thai nhi bị hội chứng Down, cả bố mẹ, gia đình và trẻ sẽ đối mặt với rất nhiều khó khăn:

Đối với trẻ:

Trẻ bị Down thường có biểu hiện bất thường cả về hình thái, thể chất, cấu tạo, chức năng các cơ quan trong cơ thể. Dấu hiệu điển hình của trẻ khi mắc Down bao gồm:

• Đầu ngắn, nhỏ.
• Mặt dẹt.
• Mũi nhỏ, tẹt.
• Tai có hình dáng bất thường.
• Cổ ngắn.
• Gáy phẳng, rộng.
• Lưỡi dày thè ra ngoài.
• Miệng luôn há.
• Tay chân ngắn, to bè.

Bên cạnh đó, trẻ mắc bệnh Down cũng gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống do:

• Chậm phát triển tư duy, nhận thức, khả năng học tập kém.
• Dễ mắc nhiều bệnh lý khác như: Đường hô hấp, ung thư máu, nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn.
• Hệ sinh dục phát triển không bình thường, khả năng vô sinh cao.
• Gặp nhiều biến chứng nguy hiểm như: Mất thính giác, ngưng thở khi ngủ, đục thủy tinh thể, nhiễm trùng tai, vấn đề về mắt, trật khớp háng, tắc ruột khi sinh cần phẫu thuật, bệnh tuyến giáp, bạch cầu, tình trạng chuyển hóa,…

Đối với bố mẹ và gia đình:

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng những gia đình có trẻ mắc bệnh Down phải đối mặt với nhiều khó khăn cả tinh thần, tài chính như:

• Chi phí chăm sóc trẻ bị Down gấp nhiều lần so với những bé khỏe mạnh.
• Trẻ sơ sinh sinh ra bị Down thường kèm theo dị tật tim nên chi phí chăm sóc sức khỏe cao gấp 5 lần so với những bé thông thường.
• Hơn 40% gia đình có thành viên phải xin nghỉ làm để ở nhà chăm sóc trẻ mắc bệnh Down.

Bỏ thai nhi

Việc tư vấn chấm dứt thai kỳ sẽ được bác sĩ đưa ra nếu kết quả cho thấy thai nhi mắc hội chứng Down. Và theo quy định của Bộ Y Tế thì việc phá thai sẽ thực hiện khi thai nhi dưới 22 tuần tuổi.

Việc bỏ thai tại thời điểm nào cũng ít nhiều gây ảnh hưởng đến sức khỏe của thai phụ. Do đó, để đảm bảo an toàn, hiệu quả mẹ bầu cần đến cơ sở y tế uy tín. Đối với thai phụ từ 35 tuổi trở lên phải bỏ thai do mắc hội chứng Down vẫn có thể mang thai lại như bình thường. Tuy nhiên nên để cho kỳ kinh trở lại ổn định và tham khảo ý kiến bác sĩ về thời điểm nên mang thai lại.

Thai nhi bị Down có chữa được không?

Con bị bệnh Down thường không giống những đứa trẻ khác. Tuy nhiên với sự hỗ trợ từ cha mẹ và luyện tập, bé có thể thực hiện các công việc đơn giản như vệ sinh cá nhân, thay quần áo, giặt giũ, nấu món ăn đơn giản.

Khi nghĩ đến tương lai tươi sáng hơn, hầu hết người mắc hội chứng Down thường sống cùng gia đình hoặc độc lập, đến trường phổ thông, đọc và viết, tham gia hoạt động xã hội, có công ăn việc làm.

Do đó, việc phòng ngừa, phát hiện sớm hội chứng Down là điều cần thiết và vô cùng quan trọng. Từ đó bác sĩ đưa ra được biện pháp theo dõi, xử trí thích hợp. Cho đến nay, hội chứng Down vẫn chưa chữa khỏi nhưng có thể phát hiện sớm nhờ sàng lọc với những xét nghiệm mà chúng tôi đã đề cập bên trên.

Trẻ bị Down có xương mũi không?

Đo chiều dài xương mũi thai nhi được gọi là xét nghiệm bất sản xương mũi. Nếu chỉ số này bất thường đây chính là dấu hiệu cho thấy thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down. Xương mũi của bé càng ngắn thì nguy cơ mắc bệnh càng cao.

Tại sao độ mờ da gáy thấp con nghi vấn bị Down

Hầu hết các trường hợp thai nhi bị hội chứng Down đều xuất hiện độ mờ da gáy dưới 4,5 mm. Tuy nhiên, kết quả không thể kết luận chắc chắn rằng thai nhi có thừa nhiễm sắc thể 21 hay không. Tương tự như vậy, xét nghiệm đo độ mờ da gáy bất thường chỉ cảnh báo thai nhi có nguy cơ cao với bệnh Down mà thôi.

Vì thế nếu thai phụ vẫn băn khoăn kết quả đo độ mờ da gáy bất thường thì cần tham khảo ý kiến bác sĩ để làm thêm các xét nghiệm sàng lọc như: Triple Test, Double Test, NIPT,…

Trong trường hợp kết quả đo độ mờ da gáy trên 3 mm thì thai phụ sẽ được tư vấn làm thêm những xét nghiệm khác như sinh thiết gai nhau, chọc ối để có kết quả chính xác hơn. Nếu sau khi hoàn tất các phương pháp mà kết quả vẫn bất thường thì thai phụ nên bình tĩnh nghe tư vấn từ bác sĩ để nắm được tình hình của thai nhi và đưa ra quyết định cuối cùng.