Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Gồm Những Phương Pháp Nào?

Tầm soát dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai xảy ra do yếu tố di truyền hoặc không di truyền. Những dị tật bẩm sinh thường bắt gặp như: Dính ngón tay, hở hàm ếch, sứt môi, tim bẩm sinh, suy tuyến giáp, hội chứng Down, Edwards, Jacob,… Trong đó phổ biến nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, chậm phát triển trí tuệ. 

Trên thế giới hiện nay, với hơn 4000 loại dị tật bẩm sinh trong thai kỳ và mỗi năm có khoảng 41.000 trẻ mắc phải các dị tật đó ngay từ khi vừa mới sinh ra. Những đứa trẻ sinh ra không chỉ ảnh hưởng lớn đến sức khỏe mà còn là gánh nặng của gia đình và xã hội. 

Không thể phủ nhận sự phát triển của nền y học hiện nay, đã không ít các dị tật bẩm sinh được phát hiện rất sớm ngay từ khi trong bụng mẹ thông qua hình thức xét nghiệm dị tật thai nhi (chẩn đoán sàng lọc trước sinh). Dựa vào đó, bác sĩ sẽ đưa ra các biện pháp can thiệp giúp hạn chế tối đa dị tật thai nhi từ trong bụng mẹ.

Những phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến

Theo các chuyên gia đầu ngành khuyến cáo, các mẹ bầu nên thực hiện thăm khám thai kỳ đều đặn theo chỉ định của bác sĩ và nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc thông qua các lần thăm khám định kỳ.

Thực hiện các xét nghiệm dị tật thai nhi như chọc ối, sinh thiết gai nhau, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT,… Thông qua những kiểm tra, xét nghiệm chẩn đoán đó, các cặp vợ chồng sẽ biết sức khỏe có đang gặp vấn đề gì bất thường hay không.

Dưới đây là những phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến:

1. Siêu âm đo độ mờ da gáy

Xét nghiệm này được thực hiện vào tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ. Đây là khoảng thời gian thích hợp để kiểm tra và có được kết quả chính xác nhất. Các thông số trả về sau siêu âm là:

• Nhóm nguy cơ thấp: Độ mờ da gáy <3mm.
• Nhóm có tỷ lệ 21.1% có bất thường nhiễm sắc thể (NST): Độ mờ da gáy từ 3,5mm – 4,4mm.
• Nhóm có tỷ lệ 6.5% có bất thường NST: độ mờ da gáy từ 6.5mm trở lên.

Nếu siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả bất thường, các mẹ bầu sẽ được chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm khác như Double test, Triple test,…

2. Xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple test

Nếu mẹ bầu có kết quả đo độ mờ da gáy bất thường (>3mm), thì bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các xét nghiệm sinh hóa gồm: Xét nghiệm Double test (thực hiện khoảng tuần thai thứ 11 – 13), Triple test (thực hiện khoảng tuần thứ 16 – 18 của thai kỳ).

Các xét nghiệm này được thực hiện bằng việc lấy mẫu máu của mẹ bầu, từ đó giúp tầm soát các chứng bệnh di truyền do bất thường NST phổ biến như: Hội chứng Down, hội chứng Edwards, bệnh không não hay dị tật ống thần kinh.

Các xét nghiệm sinh hóa là các xét nghiệm không xâm lấn nên có độ an toàn cao, giảm thiểu nguy cơ bị sảy thai, chết thai lưu,… Tuy nhiên, độ chính xác của phương pháp này chỉ đạt 87%, và tỷ lệ dương tính giả khá cao lên tới 3-5%.

3. Sinh thiết gai nhau

Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn. Để thực hiện phương pháp này bác sĩ sẽ lấy 1 lượng nước ối hay nhau thai từ trong tử cung người mẹ và tiến hành sinh thiết. Tuy là phương pháp mang lại độ chính xác cao nhưng lại có nguy cơ gây sảy thai cao.

4. Chọc ối – Xét nghiệm dị tật thai nhi an toàn

Chọc ối cũng là phương pháp sàng lọc trước sinh xâm lấn nhưng an toàn hơn phương pháp sinh thiết rau thai. Thông qua mẫu dịch ối trong túi ối của người mẹ, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm, từ đó chẩn đoán các bất thường, dị tật bẩm sinh của thai nhi. 

Chọc ối là phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao, nhưng tiềm tàng nhiều nguy cơ như dò ối, gây thương tổn thai nhi,…

5. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây là phương pháp được xem là phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi tân tiến nhất hiện nay, bởi tính hiệu quả và an toàn của nó. 

NIPT được thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ với độ chính xác lên tới 99.9% giúp sản phụ và gia đình chủ động trong tầm soát dị tật thai nhi từ sớm. 

Đặc biệt, do là phương pháp sàng lọc không xâm lấn nên NIPT giảm thiểu tối đa các nguy cơ dò ối, thương tổn thai nhi, sảy thai,…